Hva er Leprechaunism?

Leprechaunism er en utdatert navn for en sjelden medisinsk tilstand mer korrekt kalt Donohue syndrom. Dette syndromet påvirker utseendet på personen og resulterer i spisse ører, liten vekst og en kort levetid. Det er forårsaket av en genetisk defekt i insulin reseptorer som påvirker vekst.

Først beskrevet i 1948 av Dr. W.L. Donohue, årsaken til leprechaunism ble ikke kjent før sent på 1970-tallet, da det ble oppdaget at insulin reseptorer var unormal. Ved 1980-tallet, ble en genetisk årsak mistenkt, og legene skjønte at et recessivt gen var involvert. En recessivt gen er et gen som har en mutasjon som ikke forårsaker medisinske problemer hvis det er arvet fra bare en av foreldrene. Hvis begge foreldrene har en mutert form av genet, så barnet kan arve både unormale gener og utvikle sykdommen.

Insulin reseptor gener som er involvert i utviklingen av leprechaunism. Vanligvis, på utsiden av en frisk celle har en reseptor til hvilken insulin settes. Barn som har syndromet kan ikke gjøre effektiv insulinreseptorer. Dette syndromet teknisk er en alvorlig form for diabetes.

Blodsukkernivået kontrolleres delvis av insulin. Hvis blodet inneholder for mye insulin, så kroppens vekst påvirkes negativt. Som en reaksjon på unormale insulin nivåer, er andre hormoner produsert av kroppen, og de kan også påvirke kroppsvekst. Dette ubalansert vekst system resulterer i de uvanlige ansiktstrekk og vekst av de berørte barn.
annonse

Den uvanlige navn leprechaunism, først knyttet til tilstanden, stammet fra det fysiske utseendet av den berørte barn. Små og spisse funksjoner og brede linjeavstand øyne, omtrent som en mytologisk alv, kjennetegner barn som har Donohue syndrom. De er også mindre enn vanlig, og på grunn av insulinbehandlingsproblemer som har sammenheng med sykdommen, har de ikke legge på seg eller utvikle muskler på samme måte som upåvirket barn. De unormale nivåer av andre hormoner i kroppen kan også føre til at barna skal ha større enn normalt hender, føtter, bryster og kjønnsorganer.

De fleste barn født med denne tilstanden dør før de når 1 år gammel. Døden er vanligvis forårsaket av en manglende evne til å absorbere næringsstoffer fra maten eller ved infeksjon. Barn som har dette syndromet, og som bor i tenårene vanligvis har fysiske funksjonshemninger og mental svekkelse. Genetisk veiledning er tilgjengelig for potensielle foreldre som bærer genetiske mutasjoner og genetisk testing av fosteret før fødselen er mulig.