Hva er medfødt muskeldystrofi?

Medfødt muskeldystrofi (CMD) er en form for muskulær dystrofi som presenterer seg ved fødselen eller i svært små spedbarn. Muskeldystrofi er en genetisk sykdom som fører til at musklene til å utarte, forårsaker svakhet og koordinasjonsproblemer. Denne formen av sykdommen er diagnostisert ved biopsi av muskelvevet, og symptomer vil presentere seg selv før barnet er to år gammel.

CMD er forårsaket av mutasjon av en av de 3000 muskelproteiner i kroppen. Denne formen av muskulær dystrofi er antatt å være forårsaket av mutasjon av laminin-alfa-4, alfa-laminin 2, integrin alpha 9, POM1, FKRP, eller selenoprotein. Siden medfødt muskeldystrofi er en klasse av sykdommer, prognose, symptomer og utvikling av sykdommen vil vanligvis bli bestemt av graden av mutasjon og proteinet hvori mutasjonen inntraff. Den genetisk lidelse kan være gått ned fra en eller begge foreldre, som begge kan bli berørt av sykdommen, eller det kan være gått ned til et barn hvis en eller begge av barnets foreldre er bærere av genetisk sykdom. Medfødt muskeldystrofi kan også oppstå som et resultat av spontan mutasjon i cellen av et foster eller spedbarn.
Annonse

Barn født med medfødt muskeldystrofi kan presentere symptomer på en ikke-stiv rygg, floppy lemmer, og svake muskler . Barnet kan ha en svak hals eller munn muskler, som vil gjøre det vanskelig å svelge, og hvis sykdommen påvirker membran muskler, kan puste være vanskelig. Noen protein celler påvirkes av mutasjonen er også funnet i hjernen, noe som kan føre til beslag og mental retardasjon. Fordøyelsesproblemer og hyppig svimmelhet er også symptomer. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan musklene i hjerte, lunger og andre organer blir svekket, sammen med framdrift forringelse av musklene i beina, noe som kan føre til lammelser eller ødeleggende.

Denne sykdommen kan ikke være herdet, men behandling for å redusere alvorlighetsgraden av symptomene eller fremtidige komplikasjoner av sykdommen er tilgjengelig. Bukseseler og ortopediske kirurgi alternativer kan bidra til å løse unormal lemmer, skoliose, og kontrakturer, som er forkortelse av en muskel. Trening og fysioterapi kan bidra til å forebygge kontrakturer og øke personens fleksibilitet. En lege kan foreslå visse resept eller over-the-counter medisiner for å redusere smerte og stivhet, redusere betennelse, eller forebygge anfall. Andre tiltak kan iverksettes for å redusere sykdommens effekt på hjertet og luftveier.