Hva er involvert i å gjøre en diagnose av cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en genetisk lidelse som fører til kroppslige sekreter som slim og fordøyelsesvæske for å være klissete og tykk. Siden disse tykke sekreter ikke er lett fraflyttet av kroppen, bygger de opp i organer, forårsaker slike komplikasjoner som kroniske lungeinfeksjoner og lungeskade samt dårlig næringsopptak. En tidlig diagnose av cystisk fibrose, etterfulgt av pågående behandling kan forbedre forventet levealder for en person med tilstanden. Å gjøre en diagnose av cystisk fibrose vanligvis innebærer en kombinasjon av blod og svette tester og i noen tilfeller, genetisk testing. Fremskritt innen genetisk testing nå tillate cystisk fibrose å bli identifisert selv i fosteret.

I noen land, for eksempel USA, er alle nyfødte screenet for cystisk fibrose via blodprøve kort tid etter fødselen. Etter en blodprøve er tatt, er det undersøkt for tegn på en fordøyelses kjemisk kalt immunoreactive trypsinogen (IRT), som normalt er tilstede i høye konsentrasjoner i blodet av cystisk fibrose lider. Hvis en høy IRT konsentrasjon blir oppdaget, er ytterligere testing vanligvis utføres for å bekrefte diagnosen cystisk fibrose.
Ad

Blant nyfødte hvis blod viser en høy IRT konsentrasjon, en svette test blir ofte brukt til å bekrefte en diagnose av cystisk fibrose. Genetiske defekter som fører til denne tilstanden inhiberer kroppens evne til å transportere salt i og ut av cellene. Som et resultat, de med cystisk fibrose en tendens til å ha meget salt svette. Under en svette test, er en oppdatering av huden gnidd inn med et stoff som stimulerer svette, og svette som produseres blir deretter absorbert med en papirstrimmel. Hvis papiret viser at svette inneholder en stor mengde salt, kan en diagnose av cystisk fibrose bli gjort.

Dersom resultatene av en svette test bevise mangelfulle, leger kan anbefale genetisk testing for å bekrefte diagnosen cystisk fibrose. I løpet av genetisk cystisk fibrose testing, blir en blodprøve trukket og deretter sendes til et laboratorium, hvor genene innenfor det blir undersøkt for bevis av feilen som fører til forstyrrelsen. I tillegg til å brukes for å bekrefte cystisk fibrose følgende tvetydige svettetestresultater, kan genetisk testing også utføres på fosteret som har en økt risiko for tilstanden. Babyer anses å ha høy risiko for å utvikle tilstanden er de som foreldre er begge bærere av cystisk fibrose genet.