Hva er ornitintranskarbamylasemangel?

ornitintranskarbamylasemangel er en genetisk lidelse som unormalt lave nivåer av en viktig enzym påvirke leverens evne til å omdanne ammoniakk til urea. Som ammoniakk bygger seg opp i leveren og blodet, fører det til en alvorlig medisinsk tilstand som kalles hyperammonemi. En person som lider av ornitintranskarbamylasemangel kan oppleve en rekke nevrologiske, lunge, og utviklings komplikasjoner. Leger vanligvis behandle tilstanden hos voksne ved administrering av medikamenter for å redusere mengden av ammoniakk i kroppen og som tyder på en lav proteindiett. Når det vises i barndom, men det er lite legene kan gjøre for å hindre varig hjerneskade, koma og død.

Ammoniakk er et biprodukt av normale metabolske prosesser som omdanner mat til brukbare energi til cellene. Hos friske lever, ornitintranskarbamylase enzymer bidra til å bryte ned giftammoniakkforbindelser inn i en mindre skadelig form som kalles urea, som er utvist fra kroppen i urinen. Enzymmangel er et resultat av genetiske mutasjoner på X-kromosomet, selv om ikke alle babyer født med tilstanden opplever problemer med en gang. Det er vanlig for tilstanden til å gå ubemerket før det manifesterer seg i ungdomsårene eller voksen alder.
Ad

En voksen med en liten ornitintranskarbamylasemangel kan ikke oppleve noen fysiske symptomer på hyperammonemi i det hele tatt, men en person med alvorlig lave nivåer av enzymet kan lide av en rekke helseproblemer. Ornitintranskarbamylasemangel kan føre til anfall, koordinasjonsproblemer, forvirring og rask, grunne pust. Som hyperammonemi forverres, kan det føre til alvorlige humørsvingninger, anoreksi, og hjerneskade. Noen mennesker lider av mental retardasjon eller skli inn Comas hvis hyperammonemi ikke er umiddelbart identifisert og behandlet.

Spedbarn som viser umiddelbare tegn på ornitintranskarbamylasemangel vanligvis ikke har en sterk prognose. Tilstanden fører til slapphet, oppkast, varierende kroppstemperatur, og underernæring hos nyfødte. Spedbarn kan oppleve leverskader, hjernebetennelse, Comas, og døden i sine første måneder. Babyer som overlever ofte lider av permanente psykiske og fysiske funksjonshemninger.

Leger oftest diagnostisere ornitintranskarbamylasemangel ved å se etter tegn på hyperammonemi og ta blod- og urinprøver for laboratorieanalyse. Umiddelbar behandling i form av hemodialyse er vanligvis nødvendig i spedbarn og voksne som utviser alvorlige symptomer. Hemodialyse innebærer å sette inn et venekateter inn i pasientens arm for å trekke ut og filtrere skjemt blod i sitt system. Injeksjoner av natriumbenzoat er gitt til voksne for å forebygge nye ammoniakkforbindelser fra forming.

Etter første behandling, kan legene diskutere langsiktige forvaltningsplaner med sine pasienter til å sørge for at enzymet mangler ikke gi varige problemer. Pasientene er ofte plassert på strenge dietter som består av lav protein, og høy karbohydrater og fett. Mange er henvist til lisensierte ernæringsfysiologer for å hjelpe dem å planlegge sine kostholdsrutiner. Med nøye overvåking av ernæringseksperter og hyppige kontroller med leger, de fleste diagnostisert med ornitintranskarbamylasemangel er i stand til å leve et normalt, sunt liv.