Hva er Mukopolysakkaridose?

Mukopolysakkaridose er en samling av metabolske forstyrrelser som oppstår når mukopolysakkarider er ute av stand til å bryte ned og forårsake en feil i produksjonen av et bestemt gen. Dette resulterer i unormalt av spesifikke enzymer. Mukopolysakkaridose omfatter lidelser som Hurler tallet, Hunter Maroteaux-Lamy og Sanfilippo syndromer. Det inkluderer også Morquion, Sly og Scheie er syndromer. Slike metabolske forstyrrelser påvirker et gjennomsnitt på ett barn i hver 10.000 og vanligvis føre til død før barnet blir voksen.

Å være en gruppe genetiske lidelser, Mukopolysakkaridose er preget av en opphopning av mucopolysaccharides i vev. Mucopolysaccharides er sukkermolekyler som ser ut som lange kjeder under et mikroskop og brukes over hele kroppen til å bygge bindevev. Mange av kroppens strukturer er holdt sammen av bindevev, slik at det er den mest tallrike og nødvendig vev i kroppen. Mukopolysakkaridose innebærer en defekt i genet produksjon knyttet til metabolismen av eller behandling av mucopolysaccharides, noe som resulterer i en opphoping av disse molekylene.

Spesifikke mucopolysaccharidene er involvert i utviklingen Mukopolysakkaridose. Disse inkluderer heparansulfat, dermatansulfat eller keratan sulfat. Hvis det er et problem med behandlingen av en hvilken som helst av disse mukopolysakkarider kan en abnormitet forekomme på de enzymer som er forbundet med disse metabolske veier.
annonse

Hver syndrom har sine egne egenskaper, avhengig av hvilke bestemt enzym eller kombinasjon av enzymer blir påvirket av et defekt gen. Hurler syndrom, også kjent som gargoylism, er den mest vanlige formen for Mukopolysakkaridose, og det oppstår når det er en mangel på enzymet alfa-L-iduronidase. Hurlers syndrom er preget av veksthemming, forvrengte ansiktstrekk, mangler i mental funksjon, døvhet, stive ledd og misdannelser av bryst. Det er også preget av forstørrelse av lever og milt samt hornhinne underskudd som påvirker øyet fungerer.

Mukopolysakkaridose lidelser er progressiv og føre til både fysiske og strukturelle misdannelser. Hver lidelse har ulik grad av alvorlighet, og symptomene vanligvis begynner å vises etter at et barn er 2 år gammel. Barn som har noen form for denne lidelsen vanligvis vil leve mer enn 20 år. I de fleste tilfeller trenger barn ikke kommer i tenårene.

Diagnosen stilles etter å ha testet for enzymmangel som er involvert i metabolske veier og etter å ha undersøkt om det er en opphopning av polysakkarider i bindevev. Det finnes ingen kur for Mukopolysakkaridose. Behandlingen har involvert benmargstransplantasjon i et forsøk på å gjenopprette manglende enzymer, men dette har hatt liten suksess. Mer oppmerksomhet har blitt lagt på å forbedre diagnose og påvisning av hvorvidt foreldrene er bærere for de ulike egenskaper.