Hva er de forskjellige typene av sjeldne genetiske sykdommer?

Det finnes mange forskjellige typer av sjeldne genetiske sykdommer som kan påvirke utviklingen av et barn. Mitokondrie lidelser og cri du chat syndrom er et par eksempler på sjeldne genetiske lidelser. Van der Woude syndrom og Angelmans syndrom er også typer sjeldne sykdommer. På grunn av sin sjeldenhet, er begrenset informasjon om disse sykdommene.

En type sjelden genetisk sykdom inkluderer mitokondrie lidelser. Denne typen genetisk lidelse beskriver mutasjoner av nonchromosomal DNA av mitokondrier. Mitokondrier er svært små subenheter av plante- og dyreceller. De er små og runde eller stavlignende strukturer i cytoplasma, eller væske i cellen, som hjelpemiddel i cellulær respirasjon. En typisk mitokondrier inneholder fem til ti stykker av sirkulært DNA, og når noen av disse er misformet eller mutert, kalles det en mitokondriesykdom.

Cri du chat syndrom er blant de mest gåtefulle av sjeldne genetiske sykdommer. Denne sykdommen er også kjent som 5p- syndrom og katt rop syndrom og beskriver mangler genetisk materiale på den lille arm av kromosom fem. Det er fortsatt ukjent hva som kan føre til sletting av genetisk materiale. Symptomer på denne lidelsen varierer i alvorlighetsgrad, avhengig av mengden av genetisk materiale mangler, og kan omfatte en skingrende skrik, forsinket utvikling, og mye mellomrom øyne. Behandlingen består av et team av støtte fra foreldre, terapeuter og medisinske fagfolk til å hjelpe barnet å nå sitt maksimale potensial.
annonse

En annen type sjeldne genetiske sykdommer som kalles Van der Woude-syndrom, og rammer om lag én av 200 000 mennesker i verden. Denne lidelsen er sjelden, men vilkårlige, påvirker folk av alle raser. Van der Woude syndrom har en tendens til å være arvelig, men kan presentere i individer med ingen familie historie. Denne lidelsen beskriver munn og ansikts misdannelser, inkludert ganespalte, mangler nedre tenner og tunge misdannelser. Alvorlighetsgraden av deformiteter varierer med hvert enkelt tilfelle, og de fleste mennesker kan behandles med plastisk kirurgi.

Angelmans syndrom er en type av de sjeldne genetiske sykdommer som går av mange forskjellige navn, blant glade dukketeater syndrom og dukketeater barn, og er en type mental retardasjon. Denne type genetisk lidelse påvirker bare om en i hver 12.000 til 20.000 mennesker og kan presentere en lang rekke symptomer. Forsinket utvikling, tale problemer, og lite hode størrelse er noen av symptomene på denne lidelsen. Det kalles gjerne dukke lidelse fordi bevegelsesvansker ofte resultere i jerky, marionett-lignende bevegelser og oppførsel av personer med denne lidelsen har en tendens til å være nervøs, med hyppige latter og smilende.