Hva er Fibrodysplasia ossificans Progressiva?
Fibrodysplasia ossificans progressiva er en genetisk lidelse som påvirker bindevev. Den viktigste konsekvens av denne lidelse er heterotopisk ossifikasjon, utvikling av knokkelvevet på steder hvor benet ikke er til stede i en frisk kropp. Slike steder inkluderer muskler, sener og leddbånd. De første symptomene på fibrodysplasia ossificans progressiva vanligvis utvikler seg i barndommen, og sykdommen utvikler seg gjennom hele livet til den enkelte. Dette er en ekstremt sjelden lidelse med en global frekvens av en person ut av 2 millioner.
Barn som er født med fibrodysplasia ossificans progressiva vises normalt i nesten alle henseender. Singelen unormalt stede i nesten alle tilfeller er en misdannelse av de store tær, hvor tærne er mye kortere enn normalt, og har en Hallux valgus-lignende benete klump nær bunnen av tåen. Tilstedeværelsen av denne tå abnormitet ved fødselen er ansett som et diagnostisk definerende karakteristikk av sykdommen.
Vanligvis progressive symptomene begynner å vises som barnet nærmer seg puberteten. De første symptomene er smertefulle bløtvev hevelser som forsterkes av skade eller viral sykdommer. Over tid, hevelser blitt flere, og eksisterende hevelser bli vanskeligere etter hvert som mykt vev gradvis forvandle seg til beinet. Leddene stive, og bevegelsen blir vanskelig og smertefull. Personer med denne tilstanden gradvis mister mobilitet som sykdommen utvikler seg, og de fleste krever en rullestol eller andre mobilitet hjelpemidler ved den tredje tiår av livet.
annonse
Tap av mobilitet er ikke nødvendigvis den mest ødeleggende konsekvens av denne lidelsen, på grunn av involvering av bløtvevet i alle deler av kroppen i tillegg til de som er involvert i bevegelse. For eksempel kan muskler og bindevev i brystveggen bli forstyrret som følge av benete utvekster. Dette kan føre til akutt eller kronisk lungebetennelse og hjertesvikt.
Den underliggende årsaken til fibrodysplasia ossificans progressiva er en mutasjon i et gen som kalles ACVR1 Fibrodysplasia ossificans progressiva er en uhelbredelig lidelse, men visse medisiner kan bidra til å redusere frekvensen av bein deponering i kroppen. Hoved medisiner som brukes for å oppnå dette er kortikosteroider. En kort løpet av høydose kortikosteroider kan gis når symptomene på sykdommen blusse opp. Ved å redusere betennelse i kroppen, kan denne behandlingen redusere mengden av benavsetning som oppstår. Andre medisiner som kan brukes inkluderer smertestillende og muskelavslappende, for å redusere smerte og muskelkramper.
, som koder for et protein som kalles activin reseptor typen -1. Denne mutasjonen endrer formen av reseptoren og fører det til å svikte. Som et resultat av skade på mykt vev som forårsaker ben som skal avsettes under kroppens reparasjonsprosessen. Dette er grunnen til at skade ikke bare kan forårsake dannelse av nye hevelser men også forverre eksisterende. Viral sykdom spiller en rolle i utviklingen av unormal benvev fordi immunsystem fører til betennelsesreaksjoner som også kan forårsake vevsskade.