Hva er symptomene på galactosemia?

galactosemia er en medisinsk tilstand som følge av en manglende evne til å bryte ned et stoff som heter galaktose. Vanligvis funnet i meieriprodukter, krever galaktose spesifikke enzymer for å bryte det ned, og hvis et enzym ikke er til stede, oppstår symptomer på sykdom. Visuelle symptomer på galactosemia, som vanligvis blir sett nesten umiddelbart når en nyfødt drikker morsmelk eller annen melk, inkluderer en hoven mage, gulsott og langsom vekst. Blodprøver for stoffer som glukose og aminosyrer kan bidra til å diagnostisere symptomer på galactosemia selv før åpenbare fysiske problemer oppstår.

Som galactosemia er en sykdom av metabolsk system, symptomene på galactosemia generelt er kjent veldig tidlig i livet. Galaktose er en integrert del av melker, inkludert bryst melker, og formel melker laget av kumelk. Selv om alle tilfeller av galaktosemi er som et resultat av en baby som mangler et funksjonelt gen for et enzym som kan bryte ned galaktose, flere forskjellige gener er involvert.
annonse

Fravær av de nødvendige enzymer betyr at babyer som får i galaktose ikke kan bryte det ned på en normal måte. I stedet, galaktose, og molekyler som er laget av galaktose, samle seg i kroppen og gir skadelige virkninger. Fire hoved områder av kroppen som er mest berørt, øynene, leveren, nyrene og hjernen. Leverskader kan produsere huden gulning av gulsott og den medisinske funn av en forstørrelse av leveren. Fluid samler også i magen, og babyer ikke satt på så mye vekt som er normalt for barn i deres alder.

Blodprøver kan identifisere tilstedeværelsen av galactosemia hvis det er mistanke. Lav blodglukose er en av symptomene på galaktosemi, som er tilstedeværelsen av aminosyrer i blodet. Aminosyrer er byggesteinene i proteiner, og deres tilstedeværelse i blod eller i urin er et betydelig medisinsk funn. Urin ketoner, som er molekyler som er gjort når en kroppen bryter ned sitt eget vev, er også et tegn på sykdommen. Sykehuslaboratorier kan også være i stand til å analysere barnets blod for tilstedeværelse eller fravær av de involverte enzymer.

En sløv baby, som nekter å mate og som er mer irritabel enn vanlig, kan være i fare for galactosemia. Som de blir eldre, hvis tilstanden ikke er kontrollert tilstrekkelig, kan barna lider av en langsommere enn vanlig fysisk utvikling, og kan ha intellektuelle vanskeligheter. Skade på øyet kan gi grå stær; som person er genetisk klarer å forbrenne galaktose kan oppstå slike problemer hvis melkeprodukter blir spist når som helst i løpet av den enkeltes liv.