Hva er arytmogene Høyre ventrikkel dysplasi?

Et hjerte er en fire-kammer, blod-pumpe organ består av muskler. I arytmogene høyre ventrikkel dysplasi (AVRD), er høyre ventrikkel av hjertet påvirkes først og fremst der det muskulære delen blir gradvis erstattet av fibrofatty vev. Den venstre ventrikkel kan også bli påvirket, men i mye mindre grad. Arytmogene høyre ventrikkel dysplasi /kardiomyopati (AVRD /C) er en hjertesykdom arvet i en autosomal dominant måte som predisponerer de berørte enkelte til overdreven rask puls, besvimelse på grunn av plutselig tap av bevissthet og død. Under klinisk undersøkelse, kan en påvirket person presentere med uspesifikke hjertesykdom-relaterte symptomer som halsvenen oppblåsthet, forstørret lever, og ødem.
Ad

Diagnosen arytmogene høyre ventrikkel dysplasi er etablert ved å oppfylle to viktige kriterier, eller ett stort og to mindre kriterier, eller fire mindre kriterier, som kan oppnås gjennom en grundig anamnese og en kombinasjon av ikke-invasiv og invasive diagnostiske tester. Invasiv testing omfatter elektro, hjerte CT scan, hjerte magnetic resonance imaging, ekkokardiografi, og Holter overvåking. Invasive tester inkluderer høyre ventrikkel angiografi, elektrofysiologisk testing, og høyre ventrikkel endomyokardbiopsi. Viktige kriterier omfatter alvorlig global eller segmental utvidelse av høyre ventrikkel, lokaliserte aneurismer i høyre ventrikkel, fibrofatty utskifting av hjertemusklene, QRS-forlengelse lokalisert til de rette prekordialavledningene, og tilstedeværelse av sykdommen, bekreftet ved kirurgi eller obduksjon i en umiddelbar familiemedlem. Mindre kriterier inkluderer mild global eller segmental utvidelse av høyre ventrikkel, inverterte T-bølger lokalisert til de rette prekordialavledningene, venstre grenblokk ventrikkeltakykardi og familiehistorie med plutselig død på mindre enn 35 år i en umiddelbar familiemedlem.

Ledelse av personer med arytmogene høyre ventrikkel dysplasi er individualisert og fokusert på forebygging av overdreven rask puls, besvimelse på grunn av plutselig tap av bevissthet og død. Forebygging av disse kan gjøres gjennom bruk av antiarytmika som amiodaron og sotalol, implanterbare cardioverter-defibrillator, og utdanning. Implanterbare cardioverter-defibrillator regnes for høyrisikopersoner slik som de som ikke tolererer eller ikke svarer til antiarytmiske narkotika, de som har blitt gjenopplivet, og de med familiehistorie med plutselig hjertestans. Utdanning om risikoen for plutselig død bør involvere ikke bare de berørte enkeltpersoner, men også deres familiemedlemmer.

Regelmessig screening av de berørte enkeltpersoner og molekylær genetisk testing av nære familiemedlemmer i fare er også viktig. Screening er gjort årlig, eller oftere avhengig av symptomene, gjennom bruk av EKG, ekkokardiogram, eller hjerte magnetic resonance imaging. Genetisk testing reduserer komplikasjoner og død av tidlig diagnose og behandling.