Hva er familiær Alzheimers sykdom?

familiær Alzheimers sykdom (FAD) er en arvelig form for demens som vanligvis rammer personer 60 år og yngre. Også kjent som tidlig debut familiær Alzheimers sykdom (EOFAD), personer med en genetisk predisposisjon for denne formen for demens utvikler gradvis ødeleggende symptomer som kulminerer i et tap av kognitiv funksjon. I fravær av en kur, behandling for familiær Alzheimers sykdom generelt benytter medisiner for å forbedre ens livskvalitet og bremse sykdommen progresjon.

Det er ikke kjent, definitiv årsak til tap av kognitiv funksjon som er forbundet med tilstedeværelse av Alzheimers sykdom. Personer med en familie historie av sykdommen vanligvis begynner å vise tegn og symptomer før de når 60 års alder. Fremtredende, genetiske mutasjoner av primære nevrologiske proteiner, inkludert amyloid forløper protein (APP), har vært forbundet med nærværet av familiær Alzheimers sykdom. Forskning har også foreslått at Alzheimers utvikling kan være knyttet til en kombinasjon av medvirkende faktorer, blant miljø og livsstil.
annonse

Personer med en genetisk predisposisjon for utvikling av familiær Alzheimers sykdom er ofte klar over sin situasjon, som vanligvis er dokumentert med helsepersonell. En diagnose av Alzheimers er vanligvis laget når andre forhold som kan svekke ens erkjennelse er utelukket. Imaging tester kan administreres for å vurdere tilstanden og funksjonaliteten av hjernen og sjekke for avvik, for eksempel lesjoner eller tumorer. Blodprøver blir vanligvis utført for å se bort fra tilstedeværelsen av en hvilken som helst sykdom eller mangel som kan bidra til ens symptomer. I tillegg kan nevropsykologisk testing brukes til å vurdere ens kognitive evner, nemlig hans eller hennes minne, resonnement og tenkning ferdigheter.

De med tidlig debut familiær Alzheimers sykdom kan oppleve episodisk forvirring eller hukommelsessvikt som får dem til å gjenta seg under samtaler eller erfaring en manglende evne til å huske noen navn eller en viktig dato. Som kognitiv svikt utvikler seg, kan han eller hun plasserer elementer i usannsynlige eller urimelige steder, være i stand til å huske navnene på vanlige elementer eller navnene til nære venner og slektninger. Andre tegn på denne ødeleggende sykdommen kan inkludere søvnløshet, uro og angst. Sykdomsutvikling generelt nødvendig rundt-the-clock omsorg for de som viser en manglende evne til selvstendig vare på seg selv.

Behandling for familiær Alzheimers sykdom er vanligvis sentrert på symptomlindring og forbedre ens livskvalitet. For å redusere sykdomsprogresjon, er det ikke uvanlig for medikamenter utformet for å forbedre nevrologisk funksjon, slik som kolinesterase-inhibitorer, for å bli utnyttet. Etableringen av en rutine, spesielt en som fremmer fysisk og mental aktivitet, og gjennomføring av kosttilskudd og endringer i livsstil er generelt anbefalt å hjelpe treg symptom progresjon. Personer med diagnosen familiær Alzheimers sykdom, sammen med sine familier og omsorgspersoner, er vanligvis oppfordres til å delta i en støttegruppe som fremmer FAD utdanning og fremmer sunn mestring og vennskap.