Hva er Leber Medfødt Amaurosis?
Leber medfødt synstap er en svært sjelden genetisk sykdom som påvirker øynene. Spedbarn født med sykdommen kan være helt blind eller sterkt begrenset i sine visuelle evner. I tillegg til synsproblemer, kan Leber medfødt synstap føre til fysiske symptomer som grå stær, rare elever og krampetrekninger øyebevegelser. Det er ikke påvist behandling for tilstanden, og pasientene kan forvente å oppleve utfordringer i hele sitt liv. Svaksynte hjelpemidler, spesielle utdanningsprogram, og støtte fra venner og familie kan hjelpe barn med sykdommen lære å overvinne mange av sine problemer og til slutt bli selvstendige, produktive individer.
Forskere har identifisert mer enn ett dusin gener som bidrar til riktig øye utvikling og funksjon, og Leber medfødt amaurosis kan korreleres med mutasjoner av et hvilket som helst av genene. Sykdommen har en autosomal recessiv arvemønster, noe som indikerer at begge foreldre må være bærere av samme muterte genet for at deres barn å arve tilstanden. Den type og alvorlighetsgraden av symptomene kan variere avhengig av hvilken genet er involvert.
Ad
De fleste spedbarn som arver Leber medfødt synstap har noen visuell respons ved fødselen, og problemer kan ikke bli merkbar i flere uker eller måneder. Foreldre kan først begynne å bekymre seg når deres babyer ikke klarer å svare på visuelle stimuli eller endringer i lysstyrken. Øynene kan vises skyet eller rødt mesteparten av tiden, og elevene kan vandre fra side til side eller i et sirkulært mønster. Nystagmus, eller plutselige uprovoserte jerking bevegelser av øynene, er vanlig. Av grunner som ikke er helt klare, spedbarn og små barn med Leber medfødt synstap er også utsatt for stadig poking, rubbing, eller treffer øynene med hendene.
En spesialist i pediatri kan diagnostisere Leber medfødt synstap med en serie av eksamener. Netthinne er nøye inspisert for å se om de er uvanlig formet eller har uregelmessig pigmentering mønstre. Øynene er også utsatt for elektriske impulser for å måle deres følsomhet og finne ut akkurat hvor godt et spedbarn pasienten kan se. Genetiske blodprøver kan utføres for å bekrefte tilstedeværelse av muterte gener.
Behandling tiltak fastsettes basert på alvorlighetsgraden av pasientens symptomer. Hvis en pasient beholder noen av hans eller hennes syn i barndommen, kan en lege foreskrive briller og hjelpe foreldrene gjøre spesialundervisning ordninger. Det er mange offentlige og private programmer tilgjengelig for å hjelpe barn med synsproblemer oppnå kvalitet utdanninger. Dedikert forskning pågår nå i håp om å avdekke effektive kirurgiske prosedyrer og medisiner som kan hjelpe folk med Leber medfødt synstap i fremtiden.