Hva er de vanligste Myotonic dystrofi symptomer?

Myotonic dystrofi, også kjent som dystrophia myotonica (DM) eller Steinert sykdom, er en form for muskeldystrofi. Muskeldystrofier, eller myotonias, er en gruppe tilstander som forårsaker progressiv svekkelse av musklene. Symptomene på myotonisk dystrofi kan variere sterkt på grunn av involvering av mange systemer i kroppen. En av de mest karakteristiske symptomene er muskelstivhet; muskelavslapping, som vanligvis oppstår etter muskelkontraksjon, markert forsinket i denne tilstand, noe som resulterer generelt stivhet. Dette kan demonstreres ved en pasient prøver å slappe av hans eller hennes hånd etter gripende et objekt for en lengre periode. I myotonic dystrofi, vil pasienten være ute av stand til umiddelbart å slappe av grepet uten assistanse.

Myotonic dystrofi symptomene begynner i ansiktet, framdrift nedover til skulder belte. Senere bevegelser av foten, slik som bøyning til flere sider, går tapt. Ansikts manifestasjoner av Myotonic dystrofi symptomer inkluderer en karakteristisk "øks-faced" utseende. Dette fysiognomi vises som en uthuling av musklene rundt templene på grunn av temporalis muskelen engasjement med en "tildekking" av øynene. I mer avanserte stadier, den nedre halvdelen av ansiktet sags, med en hengende på underleppen som følge av tygge og orbicularis Oris muskelatrofi.
Ad

Et annet særtrekk av Myotonic dystrofi er at proksimale muskler forblir forholdsvis sterkere enn dets distale motstykker gjennom hele forløpet av denne sykdommen. Selv om det kan svakhet av quadriceps stede i et antall pasienter. For eksempel kan en pasient ha relativt sterke beinmuskulaturen, men en dyp svakhet av ankelen dorsiflexion, noe som resulterer i en slående droppfot.

Tidlige Myotonic dystrofi symptomer kan omfatte en svakhet i nakkemusklene, spesielt sternocleidomastoids og flexors . Frontal skallethet er et annet tidlig manifestasjon, sammen med en alvorlig svekkelse av musklene i fjerne ekstremiteter. Senere manifestasjoner inkluderer tungen og svelget engasjement, noe som resulterer i en nasal stemme, alvorlige svelgeproblemer og dysarthric tale mønstre, der en pasient ville ha problemer med å artikulere ord.

Myotonic dystrofi symptomer også finnes i andre systemer i kroppen, spesielt i sirkulasjonssystemet. Hjerteforstyrrelser er ganske vanlig i myotonic dystrofi, spesielt pasienter med DM1 type. Disse hjerteproblemer sentrere stor grad i elektriske forstyrrelser av hjertemuskelen eller hjertemuskelen. Første grads hjerte blokkene er vanlig også. Komplett hjerte blokker er mindre vanlig enn første-grader, men fortsatt kan forekomme i en god del av pasientene. Andre hjerte avvik, for eksempel hjertesvikt og lungehjertesykdom, kan også forekomme.

Faktisk ulike systemer i kroppen påvirkes i løpet av myotonic dystrofi. For eksempel, metabolske problemer så som insulinresistens og diabetes er vanlig. Gastrointestinale lidelser inkludert forstoppelse og reduksjon av GI motilitet kan skje også. Myotonic dystrofi produserer også mentale svekkelser, som fører til kognitiv dysfunksjon og hypersomni. Testikkelatrofi og grå stær kan også til stede i denne tilstanden.