Hva er Campomelic dysplasi?

Campomelic dysplasi er en sjelden, men ofte dødelig, genetisk sykdom som forstyrrer den normale utviklingen av skjelett og reproduktive systemer. Noen av de synlige symptomene på denne lidelsen kan være dislocated hofter, kortere enn gjennomsnittet ben og clubfeet. Kjønnsorganene er kanskje ikke åpenbart mann eller kvinne, eller genetiske hanner kan bli født med kvinnelige kjønnsorgan. De fleste er født med denne sykdommen sjelden overleve forbi spedbarnsalder, og de som har en tendens til å utvikle flere helseproblemer. Eventuelle spørsmål eller bekymringer om denne sykdommen bør diskuteres med en lege eller annet helsepersonell.

En genetisk abnormitet er antatt å være ansvarlig for utviklingen av campomelic dysplasi. I noen tilfeller kan det defekte genet arves, selv om det er antatt å være på grunn av en spontan genetisk mutasjon i mange tilfeller. Flertallet av symptomene på denne tilstanden er synlig merkbar ved tidspunktet for fødselen, selv om noen kan bare bli åpenbare ved bruk av diagnostiske testmetoder, slik som røntgenstråler. Genetisk testing kan bekrefte mistenkt diagnose av denne sykdommen.
Ad

Container problemer i de med campomelic dysplasi kan variere i utseende og alvorlighetsgrad, selv om det er en gruppe av typiske trekk som er normalt til stede i noen grad. Bena kan bøyes eller kortere enn normalt, kan hoftene bli forskjøvet ved fødselen, eller føttene kan bli skamslått. Skulderbladene er ofte underutviklet, og det kan være unormalt stede i bein i halsen. Noen pasienter født med campomelic dysplasi mangler en av de normale 12 sett med ribbeina.

Unormalt påvirker reproduktive organer er vanlig blant de med campomelic dysplasi. Mange ganger, genitalia kan ikke være klart definert som enten mann eller kvinne ved ren observasjon, en tilstand som kalles tvetydige genitalia. Pasienter som er født med mannlige kromosomer kan ha kjønnsorganene som gjør dem vises kvinne. Uavhengig av kjønn, trenger reproduktive organer ikke alltid matche opp internt med eksterne organer.

I de fleste tilfeller blir campomelic dysplasi dødelig i tidlig barndom på grunn av det store omfanget av fysiske abnormiteter, spesielt de som begrenser evne til å puste. Spine forstyrrelser som skoliose utvikler ofte hos barn som overlever forbi barndom. På grunn av den alvorlige natur av denne sykdommen, er det ingen standard behandling for de som er født med campomelic dysplasi. Emergency livet støttetiltak kan brukes i et forsøk på å forlenge livet til pasienten, men dette arbeidet er typisk forgjeves og er ofte brukt for å tillate foreldrene til barnet litt tid til å komme til enighet med det faktum at barnet vil sannsynligvis ikke overleve.