Hva er en sigdcelleanemi Test?

A sigdcelleanemi test blir utført for å vurdere om en person har sigdcelleanemi sykdom eller sigdcelle-genet, noe som er en arvelig egenskap. I USA, er en sigdcelleanemi test nå en nødvendig del av den nyfødte screening prosess, men i mange andre land teste de kun utføres etter at legen har identifisert barnets risiko for å frakte sigdcelle genet. En sigdcelleanemi test kan utføres på et foster etter 10. svangerskapsuke, eller en blodprøve er ferdig når et barn blir født. Voksne som er usikker på om de er bærere av genet kan også bli testet. Andre måter å bekrefte sigdcelleanemi diagnose inkluderer hemoglobin S løselighet test og en hemoglobinopathy evaluering.

En type sigdcelleanemi testen er utført på et ufødt barn. En lege vil sette inn en nål gjennom magen for å ekstrahere en prøve av fostervannet, og da han eller hun vil utføre en DNA-analyse av fluidet for å fastslå om fosteret har en genmutasjon. Det er en viss risiko forbundet med denne prosedyren.
Ad

En blodprøve kan også tas fra hælen eller finger av et spedbarn etter fødselen for å teste for egenskap eller sykdom. Det er en god idé for forventer foreldre å bli testet for genet, og begge må være bærere for sykdommen å utvikle seg i et barn. Blood undersøkt viser sigd eller halvmåneformede røde blodlegemer. Disse unormalt formede celler kan ikke bære nok oksygen for de forskjellige organer i kroppen, og noen ganger celler kan forårsake tilstoppede blodårer.

Hvis en persons Resultatene av sigdcelleanemi test viser høye nivåer av sigdceller, ytterligere testing kan utføres for å bekrefte diagnosen at personen er en bærer av det defekte genet, kjent som hemoglobin S. A hemoglobin S oppløselighet test, perfomed med en natriummetabisulfitt test blir utført ved å redusere nivået av oksygen i blodet ved å tilsette i fremmede stoffer. Denne testen kan ikke utføres på barn som er mindre enn 6 måneder gammel, og det vil bare vise at personen har sigdcelle trekk.

Det finnes mange typer av hemoglobin i blodet. En hemoglobinopathy evalueringen vil bestemme nivåer av normal og unormal hemoglobin varianter stede. De som bærer den sigdcelle trekk og de med sykdommen vil produsere hemoglobin S, og denne testen vil være i stand til å bestemme om nivået av hemoglobin varianten er høy nok til å indikere tilstedeværelsen av sykdommen.