Hva er Krabbe sykdom?

Krabbe sykdom er en genetisk lidelse arvet av uttrykk for en autosomal recessivt gen mønster ansvarlig for å produsere en dominant egenskap. Spesielt, den dominerende trekk som er involvert med denne sykdommen er dannelsen av Globoid celler, som er definert som celler med flere kjernene. Dette unormal utvikling fører til skade og endelig forringelse av myelinlaget, det beskyttende laget av mange nerver som også gir pigment til "hvit substans" i hjernen. Dessverre, Krabbe sykdom, for der er det ingen kur, rammer oftest spedbarn under seks måneder gamle, ofte med dødelig utgang.

Selv om denne lidelsen innebærer et recessivt gen, er Krabbe sykdom klassifisert som et medlem av familie av degenerative lidelser kjent som leukodystrophies. Imidlertid innebærer hver leukodystrophy en annen myelin regulerer genet, som kan være X-bundet, dominant, eller recessive. På tross av denne forskjell, alle disse lidelser direkte føre til ødeleggelse av myelin og hvit substans i hjernen, bare ved en annen mekanisme. Den spesielle genetisk faktor involvert i Krabbe sykdom er en mutasjon av GalC-genet, som resulterer i en mangel på galactosylceramidase, en av enzymer som er nødvendig for å regulere myelin metabolisme.
Ad

Som tidligere nevnt, kommer Krabbe sykdom vanligvis i spedbarn, vanligvis mellom tre og seks måneders alder. Men mesteparten av tiden disse barna synes helt normalt ved fødselen. Det er ikke før en forsinkelse i motorisk utvikling bemerkes at denne lidelsen kan mistenkes. Andre symptomer på begynn omfatter beslag og stive lemmer. Disse symptomene kan være ledsaget av problemer med å mate med hyppig oppkast, som ofte feilaktig tilskrives kolikk.

I svært sjeldne tilfeller kan Krabbe sykdom være sen debut og presentere seg hos eldre barn og til og med voksne, som vanligvis opplever en langsommere progresjon av sykdommen med mildere symptomer. Vanligvis er imidlertid prognosen dårlig for barn under to år. Faktisk, de fleste av disse barna bukke under for sykdommen. Men Hunter Kelly, sønn av tidligere Buffalo Bills quarterback, Jim Kelly, levde til en alder av åtte til tross for å bli diagnostisert med denne lidelsen i tidlig barndom. Til ære for sin sønn, Kelly og hans kone dannet The Hunter 's Hope Foundation, en non-profit organisasjon dedikert til å gi ressurser og støtte til foreldre til barn med Krabbe sykdom.

Behandling for Krabbe sykdom er minimal og generelt ment for å løse åpenbare symptomer. Imidlertid indikerer noen undersøkelser at donasjon av benmarg eller navlestrengsblod (stamceller) til mottakere diagnostisert tidlig har vist seg å være av noen nytte. I mellomtiden, forskning ledet av National Institutes of Health og National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag fortsetter. Andre organisasjoner som gir støtte og ressurser i tillegg til Hunters håp inkluderer Myelin Project og United leukodystrophy Foundation.