Hva er Hypohidrotic ektodermal dysplasi?

Hypohidrotic ektodermal dysplasi, eller anhidrotic ektodermal dysplasi, refererer til en gruppe av sjeldne medfødte misdannelser vanligvis forårsaker unormal prenatal utvikling av hår, hud, svettekjertler og tenner. Kroppens organer og skjelett vev kan også bli påvirket. Den anomali rammer først og fremst mannlige spedbarn, men kvinner kan også arve sykdommen. Forskere generelt klassifisere syndromer som autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet. Kristus-Siemens-Touraine syndrom, Hermann Werner Siemens og Rapp-Hodgkins syndrom hører til denne store forsamlingen av forholdene.

Symptomene varierer avhengig av om lidelsen er kjønnsbundet eller autosomal; den kjønnsbundet rekke presenterer vanligvis mer alvorlige egenskaper. I tillegg til åpenbare fysiske misdannelser, til felles trekk for manglende eller feil hud kjertler resultater i kroppens manglende evne til hydrat huden eller form svette. Disse barna er lett utsatt for hypertermi og må bruke eksterne kjøling metoder for å hindre skade multi-organ.

Barn født med form av hypohidrotic ektodermal dysplasi kjent som Kristus-Siemens-Touraine syndrom har vanligvis sprø, fin, kort blondt hår som vanligvis er sparsom i naturen. Deres tørr, skinnende glatt hud er grå-hvit i fargen og ofte mangler eller inneholder funksjonsfeil olje og svettekjertlene. Når disse barna begynner å vokse tenner, de er også sparsom og misformet i utseende. Syndromet gir vanligvis distinkte ansiktstrekk, som omfatter deformerte ører, en flat sal-bro nese, en utstående panne og fortykket lepper. Gutter spesielt kan være liten av vekst og vises feminine.
annonse

hypohidrotic ektodermal dysplasi lidelse som er kjent som Hermann Werner Siemens fører primært kutane forhold. Ungdommer utvikle keratosis pilaris, eller støt og utslett rundt hårsekkene, som forårsaker åpningene for å lukke og gi huden en samlet gås-bump likhet. Traumer håret tåler mens tvinge sin vei til overflaten ofte resulterer i skader og en endret utseende, som hvert hår blir noe tufted. Grupper av disse tufted hår produsere en ullen patch. Lidelsen utgangspunktet påvirker hår i ansiktet og hodebunnen, inkludert øyenbryn og øyenvipper, men til slutt påvirker hele overflaten av kroppen.

hud eksem som resulterer vanligvis kløende og utsatt for infeksjoner, som vanligvis behandles med steroider og antibiotika. Arrdannelse forårsaket av syklusen av utslett etter hvert kan produsere skallethet. Disse barna kan også oppleve fortykkede øyelokkene, har hornhinnen eller lavere kjeve misdannelser, og være svært følsom for solen.

Rapp Hodgkin er en genodermatoses med egenskaper som ligner mange andre hypohidrotic ektodermal dysplasi lidelser, ved at barn har vanligvis sparsom hår og enten mangel eller har funksjonsfeil hud kjertler. I tillegg kan disse barna bli født med ganespalter påvirker taket av munnen og overleppen. Finger og tåneglene også vokse unormalt, og ungdommene samlet vanligvis opplever tilbakestående fysisk vekst.