Hva er Nedsatt Amyloidosis?

amyloidose sykdommer er en gruppe av sykdommer med visse egenskaper til felles. Hovedtrekket av disse sykdommene er tilstedeværelsen av unormalt formede proteiner. I renal amyloidose, er misdannede proteiner avleires i nyrene, forårsaker progressiv nyresykdom og nyresvikt. Det er mer enn 20 kjente proteiner som kan forårsake amyloidose. De fleste av disse er forbundet med arvelig former av sykdommen.

Protein struktur er et viktig aspekt av protein funksjon, i den grad at en unormalt strukturert protein ikke vil fungere på en normal måte. Alle proteiner har en tredimensjonal struktur som er diktert av kjemiske interaksjoner mellom de forskjellige aminosyrer i proteinkjeden. Amyloidose sykdommer utvikle seg på grunn av genetisk mutasjon, en sykdom som lymfom, kronisk betennelse eller en miljøfaktor som forårsaker en eller flere proteiner kaste feil. Disse muterte eller misfoldede proteiner derfor ikke kan fungere normalt. I tillegg, som disse unormalt sammensatte proteinene bygge opp, blir de avsatt i mellomrommene mellom cellene, som danner en matrise som progressivt forstyrrer funksjonen av friske organer og vev.
Ad

Nedsatt amyloidose vanligvis ikke forekommer alene, men er en vanlig effekt hos mennesker med systemisk amyloidose. Den systemiske form av sykdommen resulterer i avsetning av unormale proteiner i organer og vev i hele kroppen. Når nyrene blir berørt, er sluttresultatet nyresvikt, som kan behandles bare med en nyretransplantasjon. Nyre amyloidose utvikler ofte som en del av en arvelig syndrom. Familiær nedsatt amyloidose noen ganger er kjent som Ostertag typen amyloidose, oppkalt etter Berthold Ostertag, legen som først preget sykdommen i 1932.

Alle former for arvelig nedsatt amyloidose er forårsaket av mutasjoner i et enkelt protein. Den vanligste type nyre amyloidose kalles transthyretin (TTR) amyloidose, og det oppstår som et resultat av mutasjoner i proteiner så som lysozym, fibrinogen eller apolipoprotein. Symptomer på nyre amyloidose utvikle seg som unormale protein innskudd vokse seg større og begynner å forstyrre nyrefunksjon. En av de mest utbredte symptomene er nærværet av noe forstørret nyrer og meget store mengder av protein i urinen. Dette proteinet er til stede fordi de aktuelle nyrene ikke er i stand til å filtrere protein ut av avløpsvann.

Nedsatt amyloidose vanligvis er en systemisk sykdom, så disse symptomene er ledsaget av symptomer relatert til unormal funksjon av andre organer. Disse kan omfatte leversykdom og utvidelse, hjertesvikt, nervesykdom, skjoldbruskkjertelen utvidelse og mage-tarm problemer. Systemisk amyloidose er ofte en dødelig sykdom på grunn av flere organ engasjement, men progresjon av sykdommen og tilgjengelige behandlinger kan variere avhengig av protein abnormitet involvert. For eksempel, når den unormale protein blir produsert i leveren, progresjon av sykdommen noen ganger kan stanses med en vellykket levertransplantasjon.