Hva er erytropoetisk protoporphyria?

Erytropoietisk protoporphyria er en genetisk lidelse som predisponerer folk til ekstrem følsomhet for sollys. Tilstanden årsaker utsatt huden blir irritert, betent, hoven og smertefull. Blemmer og permanente arr kan utvikle seg på hender eller ansikt. I tillegg er noen barn og voksne med erytropoetiske protoporphyria lider potensielt alvorlige galleblæren og leveren komplikasjoner. Det er ingen klar kur for sykdommen, men tar skritt for å minimere soleksponering og motta regelmessige legekontroller kan begrense risikoen for alvorlige helseproblemer.

Tiår med genetisk forskning har avdekket den underliggende årsaken til erytropoetiske protoporphyria. En arvelig mutasjon svekker funksjonen av et enzym kalt ferrochelatase, som normalt bidrar til å bygge hemoglobin og andre blodkomponenter. Unormale enzymer resultere i en opphoping av protoporphyrin i benmargen, blodet, og kroppsvev. Protoporphyrin er ekstremt følsom for lys, og buildups nær huden utløser betennelse når kroppen blir utsatt for sollys.

Når en person med erytropoetiske protoporphyria tilbringer en kort tid i solen, hans eller hennes hud kan føle kløende og øm. Bruker mer enn en times tid utendørs kan forårsake rødhet, hevelse og smertefull svie. Jo lenger en person forblir i solen, verre symptomer har en tendens til å bli. Flere, lengre perioder med sol eksponering kan føre til blemmer og åpne sår som til slutt blir arr.
Ad

Et lite antall mennesker med erytropoetiske protoporphyria utvikle leverproblemer. Protoporphyrin kan bygge opp i galle og lever vev, noe som kan resultere i gallestein eller mindre hepatitt. Eventuell leversvikt er mulig hvis den underliggende sykdommen ikke blir diagnostisert og korrekt behandlet.

En lege kan diagnostisere erytropoetiske protoporphyria etter nøye vurdering av symptomer og utføre en serie av blod og galle tester. Hvis uvanlig høye nivåer av protoporfyrin er funnet, kan andre problemer som eksem, allergi, og lupus utelukkes. Ultralydundersøkelser og røntgenbilder kan også utføres dersom legen mistenker leverskade eller gallestein.

Forhindre overeksponering for sollys er den viktigste komponenten i erytropoetisk protoporphyria behandling. Pasientene blir bedt om å bruke verneutstyr, bruke solkrem, og begrense tiden de tilbringer utendørs. I tillegg kan de bli oppmuntret til å tint vinduene på bilene sine og hjem for å hindre videre eksponering. Aktuelle medisiner kan være foreskrevet for å lette kløe og brennende symptomer, og muntlig stoff som beta-karoten kan brukes til å bidra til å redusere lysfølsomhet.

Hvis en pasient har gallestein eller andre lever komplikasjoner, kirurgi kan være nødvendig å reparere problemet og gjenopprette normal funksjon. De fleste er i stand til å komme seg fra akutte leverproblemer etter kirurgisk behandling, men det er risiko som steiner eller vev betennelse kan returnere i fremtiden. Regelmessige kontroller er viktig å sørge for at symptomene blir fanget før de blir alvorlige.