Hva er Smith-Lemli-Opitz syndrom?

Smith-Lemli-Opitz syndrom er en arvelig lidelse som kan føre til en rekke utviklingsmessige problemer, både fysisk og mentalt. Det er en sjelden tilstand som resulterer fra en enzym-mangel, forårsaker en mangel på naturlig kolesterol i kroppen. Symptomene kan variere fra milde kognitive problemer og kortvoksthet til alvorlig psykisk utviklingshemning og fysiske misdannelser. En person som er født med tilstanden vanligvis opplever livslange problemer, selv om legene kan forsøke å lindre noen symptomer med kosttilskudd og korrigerende kirurgi.

Tilstanden er oppkalt etter de tre medisinske forskere som først beskrev det i 1964, selv om de underliggende genetiske opphav ble ikke anerkjent før 1993. Legene vet nå at Smith-Lemli-Opitz syndrom er en autosomal recessiv lidelse, noe som betyr at begge foreldre har til å passere en bestemt mutert gen ned til sine barn for at tilstanden skal være uttrykt. Genet som er ansvarlig for Smith-Lemli-Opitz syndrom er ute av stand til å produsere et enzym som normalt kontrollerer produksjonen av kolesterol. Uten nok naturlig kolesterol, er et spedbarn lagt forsinket, ufullstendig, og unormal utvikling.
Ad

En baby som er født med Smith-Lemli-Opitz syndrom er sannsynlig å ha en mindre enn gjennomsnittet hode, veldig uttales ansiktstrekk, og lav muskeltonus. Unormal utvikling av viktige indre organer, inkludert hjertet og lungene, kan føre til alvorlige medisinske komplikasjoner. Fingre eller tær kan være smeltet sammen, eller en baby kan bli født med ekstra sifre. Som barn blir eldre, er han eller hun trolig lider av lav kognitiv kapasitet, kommunikasjonsproblemer, følelsesmessig ustabilitet, og atferdsmessige problemer.

Tilstedeværelsen av Smith-Lemli-Opitz syndrom er vanligvis oppdages før en baby er født gjennom rutinemessige ultralyd screenings. En fødselslege kan bekrefte en diagnose etter levere barnet ved å ta datastyrte tomografi skanner og utfører en rekke blodprøver. En blodprøve som viser et unormalt lavt nivå av kolesterol i kroppen er helt klart et tegn på Smith-Lemli-Opitz syndrom.

Som med mange genetiske sykdommer, er det ingen klar kur for Smith-Lemli-Opitz syndrom. Behandlingen av valget for de fleste pasienter innebærer vanlige orale doser eller intravenøse injeksjoner av en kolesterol supplement. Ekstra kolesterol kan bidra til å fremme bedre vekst og utvikling, men det er svært lite sannsynlig at en pasient vil noensinne nærmer fulle mental modenhet. Kirurgiske prosedyrer kan være nyttig i korrigere organfeil interne og strukturelle problemer. Enkeltpersoner må vanligvis får hyppige legekontroller og opprettholde spesielle dietter hele sitt liv for å sikre deres helse og komfort.