Hva er Hemoglobinopathy?

Hemoglobinopathy er en arvelig sykdom hvor strukturen av globin kjeder er unormal, og fører til utvikling av medisinske symptomer, med en rekke genetiske sykdommer kjent for å involvere feilformede globin kjeder. Mange pasienter har varianter på normal globin kjedestruktur, uten å oppleve symptomer, og deres forhold er ikke vurdert hemoglobinpatier fordi de ikke opplever sykdom. Alvorlighetsgraden av pasientens tilstand kan variere, avhengig av type abnormitet, og det kan være behandlingstilbud tilgjengelig, selv om det underliggende problemet ikke kan kureres.

Hos pasienter med hemoglobinpatier, gener arvet å gi instruksjoner på gjør globin kjedene er feilaktig i naturen. To vanlige eksempler på hemoglobinopathy er sigdcelleanemi og hemoglobin C-sykdom. Pasienten kan oppleve anemi, blødninger og problemer med blodkoagulasjon, og andre problemer. I motsetning til dette, thalassemias, en annen familie av arvelige blodsykdommer, involvere normale globins produsert i redusert antall, slik at pasienten for å utvikle anemi.

Hvis en lege har mistanke om en pasient har en hemoglobinopathy på grunnlag av familiehistorie av symptomene , blod kan trekkes og evalueres i laboratoriet. Noen ganger kan klare strukturelle forskjeller ses under mikroskopet og i andre tilfeller kan trenge blod som skal analyseres mer intensivt. Dette vil bli brukt til å gi informasjon om innholdet i lidelsen og for å avgjøre om behandling alternativer er tilgjengelige. Mens pasienten ikke kan begynne å gjøre de riktige globin kjedene, til blodprodukter motvirke anemi og andre problemer kan være tilgjengelige.
Ad

Strukturen globin kjedene er kompleks og utvikling av hemoglobinopathy kan være et resultat av en rekke feil. Noen ganger oppstår spontane mutasjoner, og i andre tilfeller kan pasienter har en familiehistorie med sykdommen. Folk fra bestemte regioner er ofte utsatt for bestemte hemoglobinpatier, som noen ganger de gi en overlevelse fordel. Folk som bærer sigdcelle egenskap, for eksempel, er mer motstandsdyktig mot malaria, som fører til økt overlevelse av mennesker med dette genet hos malariautsatte områder og en tilsvarende fare for å få barn med fullverdig sigdcelleanemi som et resultat av arve genet fra begge foreldrene.

studiet av hemoglobinopathy foregår i en rekke regioner rundt om i verden som folk ser på hvordan disse forholdene uttrykke og arves. Forskere er også interessert i å lære mer om den rasistiske forbindelser med ulike sykdommer, da dette kan gi informasjon om hvorfor de utviklet i første omgang, og hvorfor de vedvarer til tross for å være klart skadelig. Dette kan også hjelpe folk å identifisere pasienter med risiko for spesielle blodsykdommer på grunnlag av etnisk opphav, samt familiehistorie.