Hva er Thanatophoric dysplasi?

Thanatophoric dysplasi er en dødelig skjelett abnormitet som er ansett som en variant av dverger. Dysplasi er et begrep som beskriver tilstedeværelsen av en utviklings unormalt. Begrepet thanatophoric er et gresk ord som betyr "død bringe" og refererer til det faktum at denne tilstanden er alltid dødelig. Et spedbarn med thanatophoric dysplasi vanligvis vil dø i løpet av få timer etter fødselen. Denne genetisk lidelse oppstår i like tall i mannlige og kvinnelige barn, med en hastighet på omtrent én av 20 000 til 50 000 fødsler.

Thanatophoric dysplasi er forårsaket av en mutasjon i et gen som kalles FGFR3. Dette er imidlertid ikke en arvelig sykdom, og en forelder kan ikke ha denne tilstand og passerer den direkte til et barn. I stedet er den mutasjon som forårsaker denne sykdommen kjent som en de novo
mutasjon, det vil si at det skjer spontant under produksjon av sæd eller egg. Mutasjonen i genet FGFR3 fører til dysfunksjonelle bein vekst, forårsaker en karakteristisk rekke vekst unormalt.

De fysiske tegn på thanatophoric dysplasi kan sees umiddelbart etter fødselen. Disse inkluderer sterkt forkortede lemmer, en smal stammen, en utstående underliv og en tilstand som kalles macrocephaly, hvor hodet er større enn normalt. Den spedbarn også er mye mindre enn normalt, med en gjennomsnittlig lengde på omtrent 16 inches (40 cm). I tillegg hypotoni, eller generalisert muskelsvakhet, er en funksjon av babyer født med denne lidelsen.
Ad

Før fødselen, kan enkelte funksjoner på denne lidelsen ses på ultralydundersøkelse av fosteret. Vekst mangel, spesielt av lemmer; macrocephaly; bøyd lårben; en smal brysthulen; og forkortede ribbe kan ses på en ultralyd når et foster blir påvirket av thanatophoric dysplasi. Til tross for det karakteristiske utseendet av disse symptomene, er det ofte vanskelig å entydig diagnostisere lidelsen ved ultralyd alene.

Barn som er født med denne lidelsen kan ikke overleve uten omfattende og aggressiv innleggelse medisinsk behandling. De fleste av disse barna har betydelig åndenød ved fødselen og må bli tatt opp til en intensiv nyfødtenhet for intubasjon og overvåking. Avhengig av behovene til barnet, medisiner kan anvendes for å lindre medisinske tilstander som oppstår som et resultat av dysplasi. I tilfeller hvor foreldrene ikke ønsker å følge en aggressiv løpet av behandlingen, blir barnet mates og holdt komfortabel for så lenge han eller hun overlever.

Selv med aggressiv behandling, men det er sjelden at et barn med denne lidelsen til å leve mer enn noen få timer etter fødselen. I sjeldne tilfelle at et barn ikke overlever, blir han eller hun innlagt på en langsiktig omsorg enhet, fordi innleggelse omsorg er nødvendig for en lengre periode før barnet kan tas hjemme. Komplikasjoner som alvorlig forsinket utvikling, vekst forsinkelse og beslag er sannsynlig for barn som overlever nyfødtperioden. Et barn som overlever nyfødtperioden kan leve i et år eller to før bukke under for fatale respiratoriske komplikasjoner.