Hva kreves for en talassemi diagnose?

Blodprøver er nødvendig for en talassemi diagnose. Talassemi seg selv er en arvelig blodsykdom der en person har færre røde blodceller og mindre hemoglobin enn han normalt burde. Blodprøver vurdere ulike aspekter av røde blodceller, slik som utseende og celletall. I tillegg er blodprøver også vurdere hemoglobin, protein i røde blodceller som bærer oksygen i hele kroppen. For prenatal talassemi diagnose testene inkluderer fostervannsprøve eller chorionic villus sampling (CVS).

I en person med talassemi, fysiske egenskaper av røde blodceller inkluderer å bli unormalt-formet, blek i fargen, eller uvanlig liten i størrelse. I tillegg vil det påvirkede individ har et færre antall røde blodlegemer helt. Som for hemoglobin, kan proteinet også være lavere i overflod, eller unormal. Hemoglobin har vanligvis fire proteinkjeder. En person med talassemi viser unormalt med alfa eller beta proteinkjeder.

I løpet av talassemi diagnose, kan blodprøver også avgjøre om en person har blodmangel som følge av blodsykdom. Selv om blodmangel er en medisinsk tilstand som kan være forårsaket ved et nærvær av færre røde blodlegemer eller mindre hemoglobin enn normalt, kan det også forekomme som et resultat av lav jern. Enten er det et problem med en proteinkjede i hemoglobin, eller den enkelte mangler tilstrekkelig jern til å gjøre tilstrekkelig hemoglobin for kroppen. Blodprøver vil gjøre det mulig for legen å skille den faktiske årsaken til anemi, hvis det finnes.
Ad

Hvis garantert, er prenatal talassemi diagnose en prosedyre for å avgjøre om det ufødte barnet har blodsykdom, og hvor alvorlig det kan være . Fostervannsprøve og CVS er to tester som brukes for å fastslå dette. Begge prosedyrer innebære å ta en prøve for evaluering. I fostervannsprøve, fostervannet som omgir fosteret er prøven; for CVS, er utvalget en del av morkaken.

Siden talassemi er en arvelig lidelse, er det forståelig å gjennomgå prenatal testing dersom begge foreldrene er bærere. Dette er fordi en alvorlig form av sykdommen kan føre til dødfødsel. Ellers diagnose følger vanligvis en symptomdebut som peker mot sykdom. Vanligvis symptomer, om noen, dukker opp etter den tid de berørte enkelte er 2 år gammel.

Symptomer på talassemi inkluderer abdominal hevelse, ansiktsbeindeformiteter og tretthet. Gulsott, kortpustethet og bremset veksten er andre symptomer på blodsykdom. Siden det finnes flere forskjellige typer talassemi, vil symptomene varierer med den typen som har et individ; I tillegg vil graden påvirke symptomer i tillegg.