Hva er FOP?

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) er en svært sjelden genetisk lidelse som fører til dysfunksjon i bindevev i kroppen. Når en skade oppstår til muskler, sener eller ligamenter, det genmutasjon ansvarlig for FOP fører til skadet vev som skal erstattes med benvekst. Dette har blitt kalt den gradvise prosessen med å "slå til stein." Til slutt FOP resulterer i total lammelse av kroppen og er dødelig. De fleste med tilstanden lever ikke over tredve, men noen mennesker har levd i førtiårene med tilstanden.

FOP er fortsatt en utfordrende, og som ennå, uhelbredelig tilstand. Første episoder av unormal bein vekst tendens til å skje før barnet er ti. Den eneste mulige indikator på FOP hos den nyfødte er litt korte store tær. Dette kan lett bli oversett.

Ofte vises unormal vekst av bein nesten "over natten", og er ofte først antatt å være kreft. Dette er feil diagnose kan skape flere problemer for personen med FOP, fordi biopsi av bein vekst "svulster" føre til mer bindevev skade, og dermed mer bein vekst. Dessverre er sykdommen så sjelden, påvirker bare om en i to millioner mennesker, som feilaktig diagnose er hyppige. Mange leger kan tilbringe hele sitt liv behandling av pasienter uten å møte en person med FOP.
Ad

Fremdriften av FOP er ødeleggende å se for foreldre og venner av de med tilstanden. Etter hvert som mer muskler og vev skade er påført, den personen blir i hovedsak låst i sin egen kropp. Når en diagnose er nådd, må overvåkes nøye og mange typer aktivitet som potensielt kan forårsake skade må unngås aktivitet. Selv en enkel blåmerke, en injeksjon, eller en vridd ankel kan skape mer beinvekst som kroppen forsøker å reparere seg selv feil.

Du kan ikke, som du kanskje normalt være i stand til å gjøre, kirurgisk fjerne voksende bein hos pasienter med FOP. Enhver operasjon vil ytterligere akselerere veksten av bein. Dette i sin tur vil føre til raskere død av tilstanden.

I 2006, Dr. Fred Kaplan, en ortopedisk kirurg ved University of Pennsylvania, var i stand til å identifisere en genet er ansvarlig for tilstanden. Denne identifikasjonen har ført til håp blant familier med barn med FOP at genet kan til slutt bli "slått av". Kaplan, som er den ledende ekspert på FOP er nå flittig arbeider for en kur for sykdommen at selv om sjeldne, er alltid dødelig og hjerteskjærende.