Hva er Zellweger syndrom?

Zellweger syndrom er en ødeleggende genetisk arvelig sykdom som hører til en gruppe av sykdommer som kalles leukodystrophies, som påvirker metabolisering av enkelte stoffer som er tilstede i kroppen, og den hvite substansen eller spesielle vev i hjernen. Disse sykdommene varierer i alvorlighetsgrad. Sykdommer som Refsum sykdom kan være ganske overlevings med behandling. Zellweger syndrom er ikke, og i dag er det ingen behandling som tilbyr mye mer enn å overleve om det første året av livet, hvis den. Det kan ikke overvurderes hvor ekstremt alvorlig denne sykdommen er, og prisen barnet og familien må betale for det.

Årsak til Zellweger syndrom er gjennom arv på en autosomal recessive mønster. Begge foreldrene må bære en recessivt gen for sykdommen. De menneskene som har denne tilstanden i deres familie rådes til å få genetisk veiledning for å sikre en partner ikke har tilstanden. Skulle begge parter har recessive genet for denne sykdommen, snakker til en genetisk rådgiveren om risikoen for denne tilstanden forekommende anbefales, siden det er en 25% sjanse for at foreldrene vil ha et barn med Zellweger syndrom med hver graviditet.
Ad < p> Symptomer på Zellweger syndrom kan varieres på ekspresjon, men omfatter vanligvis et større hode inkludert en høy panne med en flatere ansikt. Siden hjernen kan påvirkes fra starten, kan det være beslag, alvorlige utviklingsmessige forsinkelser og vanskeligheter med å se eller høre. Leveren er vanligvis sterkt forstørret på ultralyd, og dette kan føre til en baby å se gulsott, og føre til infeksjoner. Andre symptomer kan omfatte svært dårlig muskeltonus (besvimelsestendens), defekter i øynene, og problemer med nyrefunksjonen.

Zellweger syndrom har ingen kur, men det er medisinske intervensjoner som kan litt forlenge liv, og som kan være nødvendig for å opprettholde den. På grunn av utviklingsmessige forsinkelser og problemer, kan spedbarn med denne tilstanden ikke kunne spise via bryst eller flaske-fôring. De kan kreve sondeernæring i stedet.

Leger vil også behandle eventuelle vilkår som de oppstår, som infeksjoner. Dessverre, men mer er kjent om tilstanden, er det fortsatt ikke kureres. Foreldre med barnets lege kan være nødvendig å ta avgjørelser om hensiktsmessigheten av fortsatt behandling. Dette er hjerteskjærende å gjøre, og det er ingen riktige valget.

Det er fortsatt håp om at en dag en kur vil bli funnet for denne tilstanden. Siden skader på celler oppstår på grunn av dysfunksjon av flere gener, kanskje forskning på stamceller kan bane vei for en kur eller bedre behandling.