Hva er Hypofosfatasi?

Hypofosfatasi er en sjelden arvelig lidelse som påvirker måten bein og tenner dannes. En genetisk mutasjon forhindrer harde vev i kroppen fra mineralizing riktig, noe som betyr at de blir stående sprø og misformet. Alvorlighetsgraden av sykdommen kan variere sterkt, og noen mennesker bare oppleve mindre problemer knyttet til bein smerter i voksen alder. Alvorlige tilfeller kan føre til potensielt dødelige komplikasjoner i tidlig barndom og oppvekst. Det er ingen klar kur for sykdommen, men en kombinasjon av kirurgi, fysioterapi og medisiner kan hjelpe mange mennesker med Hypofosfatasi administrere sine vilkår godt og nyte en aktiv livsstil.

Bein og tenner få sin hardhet gjennom en prosess kalt mineraliseringer som begynner i livmoren og fortsetter gjennom en persons liv. Et enzym som kalles alkalisk fosfatase som normalt styrer mineraliseringsprosessen, slik at for kalsium, fosfater, og andre harde stoffer for å bli tatt i bruk i forming bein. Personer som lider av Hypofosfatasi ikke produserer nok funksjonelle alkalisk fosfatase enzymer for å legge til rette for normal mineralisering. Mildere former av tilstanden har en autosomal dominant arvemønster, som bare krever en av foreldrene til å bære en defekt kopi av genet som koder for alkalisk fosfatase produksjon. Alvorlig Hypofosfatasi oppstår vanligvis når begge foreldrene er bærere av det muterte genet.
annonse

Hypofosfatasi som er tilstede ved fødselen er vanligvis preget av alvorlige puste og fôring vanskeligheter og åpenskjelettskader. Brystet kan kollapset over og armer og ben er ofte mye kortere enn normalt. I mindre alvorlige tilfeller kan Hypofosfatasi symptomene ikke vises før senere i barndommen. Et barn kan miste hans eller hennes baby tenner i tidlig alder, har bøyde ben og håndledd, og hyppige luftveisproblemer på grunn av skjøre bryst bein. Symptomer som ikke utvikler til voksen alder er vanligvis mildere og kan inkludere høyere mottakelighet for føtter og legger frakturer, tidlig tap av voksne tennene, og leddgikt i flere kropps ledd.

Behandling for Hypofosfatasi avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene. Spedbarn som er født med livstruende komplikasjoner vanligvis trenger å bli plassert på vifter og andre støttende maskiner i håp om å hindre lunge og hjertesvikt. Eldre pasienter har ofte behov for å ta medisiner som hjelper sine bein absorbere mer kalsium og andre viktige mineraler. Kirurgiske prosedyrer kan anses å forsterke benene med metallstaver og skruer. I tillegg kan fysioterapi økter hjelpe voksne pasienter bygge muskelstyrke og redusere sjansene for lidelse benbrudd.