Hva er de forskjellige typene av Fatty Oksidasjon forstyrrelser?

Fatty oksidering lidelser (fods) hindre en person fra å få ordentlig energi fra fett. Dette er en genetisk forstyrrelse som kan føre til en rekke meget alvorlige helseproblemer. Det finnes en rekke forskjellige typer av denne lidelsen, inkludert medium-chain acyl-CoA-dehydrogenase (MCAD), meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD) og trifunksjonelle proteinmangel (TFP). Uten behandling kan fettoksidasjons lidelser hos barn føre til beslag, hjerneskade og alvorlig luftveis stress. Episoder med koma og hjertestans kan også føre til døden.

Fett oksidasjon forstyrrelser oppstå som følge av muterte gener som forårsaker en reduksjon i antall enzymer som trengs for å bryte fett ned til brukbar energi. Selv om fettoksidasjon er genetisk, kan en forelder bare være en bærer for denne lidelsen gruppen og kan være uvitende om muligheten for å sende den til avkom. Det tar to gener, men for å forekomme fettstoffer oksidasjons forstyrrelser, noe som betyr at hver av foreldrene må passere dette genet til barnet i orden for et barn å bli påvirket. Hvis bare en av foreldrene går genet og den andre ikke, vil barnet også være en bærer, men vil ikke bli påvirket av lidelse symptomer.
Ad

MCAD oppstår som et resultat av en manglende enzym. Personer med MCAD vil vise symptomer i barndom og tidlig barndom, selv om noen ikke er offisielt diagnostisert før senere i livet. Symptomer er tretthet, tap av matlyst, den plutselige utbruddet av en øreinfeksjon, oppkast eller en plutselig innsettende forkjølelse eller influensa symptomer etter at det virker å være helt frisk. Når ikke påvist i spedbarnsalder, er MCAD noen ganger misdiagnosed og kan være dødelig hvis den ikke anerkjent tidlig nok. Historisk legene var i stor grad uvitende om tilstedeværelsen av MCAD, men mange barn er nå rutinemessig testet for denne fettoksidasjon lidelse umiddelbart etter levering.

Som MCAD, vil TFP presentere lignende fettoksidasjon lidelse symptomer i barndom eller tidlig barndom . Andre symptomer kan være en manglende respons på smerte i barndom, irritabilitet, klam hud, muskelsvakhet og forsinkelser i går. Mens barn med disse lidelsene kan stole på glukose for vedvarende energi, tap av matlyst vanlig hos barn med fods kan bringe blodsukkeret farlig lavt og utløse en episode av moderat til alvorlige symptomer.

I VLCAD, symptomer oppstår som blodsukkernivået synke. Som et resultat av denne reduksjon, trenger langkjedede fettsyrer ikke brytes ned, noe som resulterer i for mange av dem er til stede i kroppen. Dette befolkning kan føre til hjerte muskler til å svekke og forstørre. Disse symptomene skape en kjedereaksjon ved også å avbryte hjerterytmen og skade på andre vitale organer, slik som nyre og lever, som er helt avhengig av optimale blodsirkulasjon for å fungere.