Hva er Hemophilia C?

Hemofili C er en blødning lidelse der en person mangler eller mangler koagulasjonsfaktor XI. Koagulasjonsfaktorer hjelp koagulere blod, og dermed kontrollere eller stanse blødning. En person som har sykdommen, så opplever overdreven eller forlenget blødning. Hemofili C er hovedsakelig en autosomal recessiv lidelse, noe som betyr at begge foreldre må være bærere av recessive genet, og hver og en har til å passere det ned til barnet for sykdommen oppstår. Lidelsen i seg selv er også kjent som Faktor XI Deficiency, Plasma tromboplastintid Forfedre (PTA) Deficiency, eller Rosenthal syndrom.

Ulike typer hemofili finnes, med den typen som en person har, avhengig av hvilken koagulasjonsfaktor han mangler . I motsetning til hemofili A og B, som er de vanligste typer av hemofili, hemofili påvirker C både hanner og hunner likt. I likhet med hemofili A og B, kan noen av enhver etnisitet eller rase har hemofili C. På den annen side, skjønt, hemofili C er mer vanlig blant de av Ashkenazi jødisk avstamning.
annonse

Selv om det er avhengig av en persons bestemt tilstand, symptomer på hemofili C er vanligvis mild i forhold til andre typer hemofili. Blødning mønstre tendens til å være uforutsigbar. Blåmerker og neseblødning forekommer, men er sjeldne, som er felles blødning og spontan blødning. Overdreven eller forlenget blødning skjer vanligvis etter en stor begivenhet som fødsel, kirurgi eller traume. Det kan være under denne store arrangementet når en person oppdager for første gang at han har sykdommen.

Diagnose av hemofili C kan innebære en rekke tester. Eksempler på testene inkluderer en blødningstid test, en aktivert partiell tromboplastintid (aPTT) test og en protrombin-tid (PT) test. I tillegg er en annen måte for å diagnostisere sykdommen er gjennom en faktor XI aktivitetsanalyse. I tillegg til disse testene, hva hjelper også med diagnosen er avsløringen av familiens blødning historie siden det er en arvelig lidelse

Det finnes ingen kur for hemofili C.; Det er en livslang lidelse. Vanligvis kan en person med tilstanden leve et normalt liv, skjønt, og krever ikke noen form for terapi eller behandling med mindre han opplever en langvarig blødning episode, for eksempel etter kirurgi. I et slikt tilfelle vil behandlingen bestå av plasma-infusjon. Mengden av plasma infusert i løpet av fremgangsmåten kan være store, som for å sikre tilstrekkelig overføring av faktor XI. En annen form for behandling, spesielt for munn blødning, er bruken av antifibrinolytiske midler.