Hva er FG syndrom?

Opitz-Kaveggia syndrom er en genetisk syndrom med en link til X-kromosomet. Også kjent som FG-syndrom, eller FGS, dette fører sjelden sykdom utviklingsmessige forsinkelser og fysiske avvik. Kjennetegn på FG syndrom inkluderer psykiske funksjonshemminger, hyperaktivitet, tarm uregelmessigheter, ansikts misdannelser og tap av corpus callosum. Mange barn dør i barndom på grunn av ikke-fungerende tarmer eller hjernen; hvis de bor, er det langsiktige, livsendrende egenskaper til å håndtere.

Flere fysiske egenskapene er typisk for en person med FG-syndrom. Ansikts misdannelser inkludere en høy panne, en tynn øvre leppe, lav-sett ører, og et stort hode i forhold til kroppen. Limb problemstillinger som er typiske for denne genetisk lidelse omfatter store tommelen, store tær og flate føtter. Hvert barn har en unik blanding av fysiske og psykiske egenskaper som til sammen utgjør deres spesielle utvalg av FG-syndrom.

Helseproblemer er vanlig med barn som lider av FGS. Øret infeksjoner og øvre luftveissykdommer er pågående hendelser som krever oppmerksomhet. Tarm unormalt inkluderer forstoppelse, tarm deformiteter og spisevansker. Mage og tarm problemer kan bli så ille at en materøret er nødvendig.

Misdannelser av ansiktet kan inkludere en nøkkel eller delvis ganespalte som krever kirurgi for å korrigere. Unormale tenner vekst og svelgevansker er et annet symptom på FG syndrom. Lave, skjeve øyne som sitter langt fra hverandre er også karakteristisk for barn med denne X-bundet recessiv lidelse.
Ad

nevrologiske abnormiteter er de mest alvorlige egenskapene til FG syndrom. Barn kan ha utviklingsmessige forsinkelser og lærevansker, men de kan også ha mer ekstrem mental retardasjon. Beslag kan oppstå mildt eller mer alvorlig med barn som lider av dette genetisk lidelse. På sitt mest ekstreme, kan barn med FG-syndrom mangler deres corpus callosum, en del av hjernen som forbinder halvkuler av hjernen. Uten det, kan kommunikasjonen være ekstremt vanskelig.

atferdsvansker er et annet aspekt av dette syndromet og kan inkludere ADHD, tvangsatferd, er ivrig etter å behage, å ha angst og være krevende for oppmerksomhet. Utgående og vittige personligheter kan ofte sees i dette syndromet. Disse stemninger kan også raskt endre til angst og raserianfall.

Det finnes utallige kombinasjoner av de ulike egenskapene som danner Opitz-Kaveggia syndrom. Ingen barn har akkurat de samme fysiske, mentale eller atferdsmessige behov når han eller hun er diagnostisert med denne lidelsen. Alle barn trenger en individualisert behandling vurdering og plan basert på hans eller hennes spesifikke FG syndrom egenskaper.