Hva er Rubinstein-Taybi syndrom?

Rubinstein-Taybi syndrom er en tilstand som først ble identifisert i 1960 av legene. Jack Rubinstein og Hooshang Taybi. Før sin identifikasjon, ble det ikke antas å være et beslektet sett av betingelser som berettiger en individuell navn. I dag er sykdommen bedre kjent som en stede ved fødselen, påvirker intelligens, utseende, utviklingsmønstre, og muligens påvirker helse på en rekke måter.

De mest karakteristiske trekk ved Rubinstein-Taybi syndrom er unikt ansikts utseende . Dette inkluderer å ha en mindre hode, liten munn, større nese, og ned-skrå øyne. hårfestet kan strekke seg langt på pannen, og barn med denne tilstanden kan ha mye mindre ganer enn gjennomsnittet. De store tær og tommelen er ofte bred også, og de kan ikke være så rett som normalt.

Mens ansikts, tommelen og stortåen utseende har en tendens til å være svært like i hvert barn med Rubinstein-Taybi syndrom, det kan være svært store forskjeller i hva andre problemer er til stede. De fleste barn med denne tilstanden er mild til moderat utviklingshemmet, og de kan lide en rekke forsinkelser som påvirker språk, fôring og motoriske ferdigheter. Mange barn har også noen form for øyeproblemer, men bestemt type kan variere fra barn.
annonse

Mer alvorlig er utbredelsen av hjertefeil, noen som kan gjøre det nødvendig kirurgi i barndom eller tidlig barndom. Av de forhold knyttet til dette syndromet, kan tilstedeværelse av hjertefeil har størst innvirkning på overlevelsesevne. Når det er sagt, mange barn med denne tilstanden leve godt inn i voksenlivet.

Det er mange babyer som har så klare bevis på Rubinstein-Taybi syndrom som de er diagnostisert veldig tidlig i livet. Andre ikke får en diagnose før de er nesten to år eller eldre. Spesielt tidlig, er det vanskelig å si om ansikts utseende er som dramatisk annerledes, men dette blir tydeligere senere i barndommen, sammen med bevis på andre forsinkelser eller problemer. Det bør understrekes at disse andre problemer eller forsinkelser virkelig stole på barnet, og ikke alle barn med dette syndromet har de samme symptomene, men de fleste ligner hverandre facially.

Ting som forblir ukjent om Rubinstein-Taybi syndrom inkluderer hva som forårsaker det. Så langt har genetiske studier viser ikke det å ha en genetisk eller arvelig opprinnelse, og det er svært få rapporter om mer enn en person som har det i samme familie. Dette utelukker ikke at tilstanden kan kromosom, men foreløpig er det ingen entydig forklaring på det.

Mer klart er at barn med Rubinstein-Taybi syndrom vil trenge masse støtte. Fysiske, yrkesmessige og andre pedagogiske terapi kan være til nytte i å utligne tidlige utviklingsutfordringer. Ytterligere hjelp er nødvendig som barn fremgang gjennom skolen, og de fleste barna mangler intelligens nivået som kreves for å få en full videregående utdanning. I stedet er støttende hjelp som kan tillate disse barna å lære og trives på det beste av sine evner anbefalt, og hjelp bør inkludere støtte for foreldre og familiemedlemmer.