Hva er Canavan sykdom?

Canavan sykdom er en arvelig nevrologisk sykdom. Det påvirker myelin, eller hylser rundt nervene i hjernen. Det er en av en gruppe av genetisk nevrologisk sykdom kjent som leukodystrophies. Disse sykdommene hver påvirke produksjonen av en annen kjemisk som utgjør myelin hylser i hjernen. Canavan sykdom påvirker enzymet aspartoacylase.

Hjernen begynner å utarte etter fødsel i Canavan sykdom, ble etter hvert en svampete masse med væskefylte lommer. De fleste spedbarn er diagnostisert i alderen tre til ni måneder. Canavan sykdom kan vanligvis diagnostiseres ved en blodprøve.

Canavan sykdom fører til en rekke nevrologiske mangler, inkludert mental retardasjon, blindhet, lammelser, kramper og til slutt død. Dessverre har de fleste pasienter med Canavan sykdom ikke leve forbi alder 10. Det hele avhenger av hastigheten på sykdommen progresjon. Behandlingen er primært støttende og søker å holde barnet komfortabelt.

Prenatal screening er tilgjengelig for Canavan sykdom, oppkalt etter Myrtelle Canavan, som beskrev sykdommen i 1931. Personer med Ashkenazi jødisk avstamning er oftest utsatt, og det er anslått at en i 40 askenasiske jøder bærer genet for sykdommen. Men saudiarabere er også på et høyere risiko for å bære genet. Begge foreldrene må være bærere for genet som skal sendes videre, og alle barn født til et par der begge foreldrene er bærere har en 25 prosent sjanse for å ha sykdommen.
annonse

Canavan sykdom har ingen kur nå, men forskning pågår, særlig i de områdene av stamcelle og genetisk forskning. Stamceller ville hjelpe erstatte defekte cellene og vil produsere den nødvendige enzymet. Genetisk forskning fokuserer på å overføre gode kopier av genet via "virale vektorer." Resultatene er lovende og noen av fremgangsmåtene kan også benytte seg av andre med degenerative nevrologiske sykdommer så som Alzheimers og Parkinsons sykdom. Pasienter som har gjennomgått genetiske terapi for Canavan sykdom har vist forbedring, noe som gir håp til sine foreldre.

De fleste fødselsleger vil anbefale sine jødiske pasienter og deres ektemenn for å ha en komplett screening for alle genetiske sykdommer mest utbredt i at befolkningen, særlig for Canavan sykdom og Tay-Sachs sykdom. Potensielle foreldre er så bedre rustet til å ta avgjørelser om deres fremtidige familier.