Hva er Primær Ciliary dyskinesi?

Primær Ciliary dyskinesi (PCD) er en sjelden genetisk lidelse som karakteriseres ved unormal bevegelse av flimmerhårene i menneskekroppen. Cilia er ørsmå, pisk-lignende strukturer som linje luftveiene, inkludert lungene, spiserør, svelg, nesegangene og ører. Når flimmerhårene fungerer som de skal, slo de på konsert, bidrar til å fremme slimete gjennom luftveiene til halsen området, slik at det kan bli utvist gjennom hoste. Hvis cilia ikke beveger seg, eller flytte på feil måte, kan slimete ikke bevege seg gjennom kroppen skikkelig og muligheten for smitte øker dramatisk.

Begrepet primærstråle dyskinesi
brukes til å beskrive en rekke genetiske defekter knyttet til feilaktig cilia bevegelse. En tilstand som til slutt ble tatt med under diagnostisering av PCD er Kartagner syndrom. Sveitsisk lege Manes Kartagener identifisert en samling av symptomer i 1933 som inkluderte kronisk bronkitt og bihulebetennelse, samt situs inversus
eller reversering av orgelet plassering i menneskekroppen. Personer med Kartagener syndrom ble senere funnet å ha unormal flimmerhårene, og dette syndromet ble senere inkludert i diagnosen av primær ciliary dyskinesi.
Ad

Vanlige helseproblemer knyttet til PCD inkluderer kronisk bronkial og bihulebetennelse, vanskeligheter med å fjerne slim fra lungene, en tendens til ørebetennelser og infertilitet. Det er ikke uvanlig for personer med PCD å lide hørselstap som følge av kronisk ørebetennelse. Infertilitet er også et problem, selv om in vitro-befruktning kan brukes som en alternativ form for befruktning. Sykdommen er vanligvis ikke dødelig, men de tilbakevendende luftveisinfeksjoner ta sitt toll på kroppen og kan føre til varig skade.

På grunn av den økte luftveisproblemer, mennesker med primær stråle dyskinesi ofte krever antibiotika til behandling av infeksjoner. Høyere doser og hyppige kurs av antibiotika kan føre til større mottakelighet for resistente bakteriestammer. Antibiotika kan også drepe eller hemme vennlige bakterier i kroppen, noe som resulterer i soppinfeksjoner. Andre vanlige behandlinger for mennesker med PCD inkluderer slimete tynnere og ulike former for brystet terapi. I tilfeller hvor disse mindre invasive behandlinger bevise ineffektiv, kirurgiske prosedyrer kan benyttes.

Primær stråle dyskinesi er ofte feildiagnostisert, delvis på grunn av de sekundære sykdommer er så vanlig og relativt små. En annen årsak til hyppig feildiagnostisering er at PCD er så sjeldne. De fleste leger vil begynne å utvikle en diagnose ved å utforske mer vanlige sykdommer, som for eksempel astma eller allergi. Nøyaktig diagnose krever generelt en biopsi av bronkial eller nasal vev, som er en mer invasiv prosedyre. Den høye forekomsten av feildiagnostisering er uheldig så tidlig diagnose kan bidra til å minske den langsiktige skader, spesielt i luftveiene, som er forårsaket av kroniske infeksjoner assosiert med PCD.