Hva er Robinow syndrom?

Robinow syndrom er en sjelden genetisk lidelse der pasientene har funksjonene til dverger og uregelmessigheter i sitt ansikts struktur. Disse pasientene har et bredt utvalg av skjelettdeformiteter. Som barn, kan pasienten ha ansiktstrekk som ligner de av et foster. De kan ha små hender og føtter, smeltet ryggvirvler, og genital defekter.

Først beskrevet i 1969 av Meinhard Robinow og kolleger Frederic Silverman og Hugo Smith, er Robinow syndrom en autosomal genetisk lidelse. Autosomal refererer til kromosomer som er tilstede i både menn og kvinner. Denne sykdommen kan være arvet fra enten mor eller far, og er ikke knyttet til kjønnskromosomer.

Robinow syndrom kan enten være autosomal recessiv, hvor to kopier av genet har blitt ført til barnet, eller autosomal dominant, hvor bare én kopi av genet som er nødvendig for pasienten å vise tegn på den sykdom. Pasienter med autosomal recessiv Robinow syndrom har mer alvorlige symptomer, noe som gjør denne formen av sykdommen lettere å diagnostisere. Disse pasientene er vanligvis kort i høyden, er mer sannsynlig å ha smeltet ryggvirvlene i lumbalregionen, og kan ha ribber som er smeltet.

autosomal recessiv Pasienten kan også ha svært overfylt tenner og en omvendt V-formet overleppen. Forskere har identifisert en mutasjon i ROR2 gen på kromosom 9 som årsak til den recessive Robinow syndrom. Den ROR2 genet er involvert i vekst og utvikling av skjelettet.
annonse

Forskere har ennå ikke identifisert genet som er ansvarlig for autosomal dominant form av Robinow syndrom. Den dominerende formen er mer vanlig, og pasienter med denne lidelsen kan ha svært moderate symptomer og kan være en normal høyde. De kan likevel ha ansiktstrekk karakteristisk for denne lidelsen, men de kan ikke være så merkbar som de med den recessive form. Det gjør autosomal dominant skjema vanskeligere for en lege å diagnostisere.

En lege må gjøre en fullstendig fysisk undersøkelse av pasienten for å diagnostisere denne lidelsen. X-stråler kan bli tatt for å evaluere eventuelle skjelettabnormaliteter, men hver enkelt pasient kan ha bare noen av karakteristikkene av sykdommen. utføre en ultralyd på en gravid kvinne som kan være en bærer tillater legen å diagnostisere recessive form av Robinow syndrom på 19 uker inn i svangerskapet.

Pasienter med autosomal dominant form kan ha moderate genital unormalt. De kan likevel være fruktbar og i stand til å få barn, men det er en sjanse lidelsen vil bli overført til neste generasjon. Genetisk veiledning og forstå alle effektene av både de dominerende og recessive formene skal hjelpe disse pasientene som ønsker å få barn.