Hva er en medfødt lidelse av glykosylering?

Medfødt lidelse av glykosylering er en arvelig tilstand som involverer en forstyrrelse i hvordan sukker kjeder form eller feste til proteiner. Disse medfødte misdannelser kan påvirke pasienter som strekker seg fra barndom til voksen alder. Forskere har identifisert 19 forskjellige syndromer, som hver har forskjellige genetiske avvik og ulike symptomer. Behandlingen innebærer generelt støttebehandling, avhengig av pasientens alder og symptomer som presenteres.

glykosylering er ferd med å bygge langkjedete sukker som festes til proteiner, danner glykoproteiner. Dusinvis av enzymer er ansvarlig for denne prosessen. Når enzymer funksjonsfeil på grunn av en genetisk defekt, disse kjedene ikke er riktig avsluttet, festet til proteiner, eller fjernes når det er nødvendig. Den unormalt oppstår i det N-bundne oligosakkarid, som omfatter alle kroppsceller. Symptomer relatert til medfødt lidelse av glykosylering avhenge av hva kroppen systemer blir påvirket av protein ustabilitet og misforståelser i og mellom celler.

Spedbarn og barn som lider av versjoner av sykdommen generelt vokse og utvikle seg saktere enn andre barn på samme alder på grunn av en manglende evne til å mate. Barn kan utvise hypoglykemi sammen med gastrointestinale lidelser som inkluderer leversykdom. Pediatriske pasienter kan lett for å blø og har krysset øyne og dårlig motorisk utvikling forårsaket av muskelsvakhet. Ungdommer kan utvikle spastiske eller tremor lignende bevegelser. Disse pasientene kan utvikle anfall, slag-lignende symptomer, eller en opptreden av mental svekkelse.
annonse

Ungdom og voksne med medfødt lidelse av glykosylering kan oppleve problemer med balanse, fysisk bevegelse og tale som er sekundært til muskelfunksjon. Den unormale glykosylering prosessen kan hemme pubertet hos unge kvinnelige pasienter, og pasienter kan utvikle retinitis pigmentosa eller lider av krumning av ryggraden som utvikler seg over tid.

Personer som opplever symptomer vanligvis gjennomgå en blodprøve som kalles karbohydratmangel transferrin. Denne testen vurderer glykosylering status av transferrin (TF). Ved hjelp av isoelektrisk fokusering eller electrospray ionisering-massespektrometri, lab spesialister identifisere unormale TF mønstre. Etter å ha mottatt en definitiv diagnose av medfødt forstyrrelse av glykosylering, pasienter som gjennomgår ytterligere forsøk som bestemmer bestemt type. Skrive sykdommen vanligvis innebærer å vurdere enzymaktivitet for kjente feil eller analysere blodprøver for spesifikke genfeil.

Spedbarn og barn som viser mistrivsel syndromene kan kreve høye kalori formler. Når tilstanden påvirker evnen til å forbruke mat oralt, kan gastriske materør være nødvendig. Pasienter som opplever hypotyreose sekundært til sykdommen vanligvis får erstatning medisinering. Personer som utvikler anfall krever vanligvis antiseizure medisiner, og pasienter med muskel-motor verdifall, tale eller synsforstyrrelser vanligvis krever yrkes og fysioterapi.