Hva er en Cystisk fibrose Carrier?

En cystisk fibrose bærer er en person som har mutasjonen som forårsaker cystisk fibrose i hans eller hennes gener, men har ikke sykdommen. Hver person har to cystisk fibrose transmembrane regulator gener. Hvis det er en normal cystisk fibrose transmembranregulator-genet og den andre er mutert, er den som en bærer. En person som har cystisk fibrose transmembrane regulator gener er begge mutert vil ha cystisk fibrose.

For at et barn skal bli født med cystisk fibrose, må barnet arve et mutert gen fra hver av foreldrene. Dette betyr at et barn ikke kan bli født med cystisk fibrose med mindre begge foreldrene er bærere. Dersom barnet bare arver en mutert cystisk fibrose transmembrane regulator gen fra enten mor eller far, vil barnet være en cystisk fibrose bærer. Selv om begge foreldrene er bærere, vil barnet ikke nødvendigvis ender opp med cystisk fibrose eller selv å være en cystisk fibrose bærer fordi barnet kan arve en normal genet fra begge foreldrene.
Ad

Det er ingen helserisiko forbundet med å være en cystisk fibrose bærer. Mange går hele livet uten å vite at de er bærere. Par som prøver å bli gravide eller som nylig har blitt gravid kan gjennomgå genetisk testing via spytt eller blod å finne ut om noen av dem er bærer. Siden det er mange forskjellige typer mutasjoner, kan noen sjeldne de gå ubemerket av bære testing. Hvis begge foreldrene er bærere, kan fosteret bli testet for sykdommen mens de fortsatt i livmoren hvis foreldrene ønsker det.

Alle kan være en cystisk fibrose transportør, men det er mer vanlig for kaukasiere å ha det muterte genet. Mennesker av asiatisk avstamning er minst sannsynlig å bære egenskap. Ulike operatører har forskjellige mutasjoner, som kan føre til ulike symptomer og nivåer av alvorlighetsgrad av cystisk fibrose for et barn født med sykdommen.

Babyer født med cystisk fibrose krever spesiell medisinsk behandling, som er en av grunnene til at mange foreldre velger å finne ut om de er cystisk fibrose bærere før fødselen. Hvis begge foreldrene er bærere, og barnet har cystisk fibrose, kan foreldre forberede ved å konsultere med leger og spesialister for å forberede behandlingen barnet vil kreve. Selv om det er ingen kur for cystisk fibrose, mange mennesker med sykdommen lever i 40-årene eller 50-årene med riktig pleie og medisiner.