Hva er Basal Cell nevus syndrom?

Basalcelle nevus syndrom, også kjent som Gorlin syndrom, er en genetisk lidelse som fører til ulike unormal vekst og feil i de indre organer og systemer. Den rammer hovedsakelig huden og forårsaker hudkreft, men kan også føre til utvekster på bein eller indre organer, samt nedbryting av blodkar eller nervesystemet. Syndromet kan oppstå like i noen menn eller kvinner som har en forelder med syndromet, men symptomene kan ikke være klart før ungdomsårene.

Når et barn er unnfanget, får han eller hun gener fra hver av foreldrene som bestemmer hvilke typer egenskaper han eller hun vil bli født med. Årsaken til basalcelle nevus syndrom er en mutasjon i genet, kjent som ptch, som er ansvarlig for å undertrykke unormal celle vekst som resulterer i tumorer. Tilstanden er autosomal dominant, noe som betyr at barnet vil automatisk få sykdommen selv om bare en av foreldrene har det.
annonse

Det vanligste symptomet av basalcelle nevus syndrom er basalcellekarsinom, en form for hudkreft som forårsaker åpne sår på huden. Flertallet av hudkreft tilfellene skyldes sollys eller ultrafiolette ray eksponering fra solarium, men personer med syndromet har hudceller som er mer utsatt for kreft, selv med beskyttelse. Huden kreft utvikler seg vanligvis uten advarsel etter den tid en person med syndromet når ungdomsårene. Basalcellekreft er vanligvis ikke dødelig og kan behandles ved kirurgisk fjerning av vekster eller bruke strålebehandling for å drepe kreftceller.

Folk med basalcelle nevus syndrom vil vanligvis ha små ansikts misdannelser som følge av svulster eller skade på benstrukturen. De kan ha øyenbryn bein som stikker ut lenger enn normalt, samt øyne som sitter langt fra hverandre. I mer alvorlige tilfeller av syndromet, kan en person ha misdannede kjeve bein som fører til at kjeven å stikke mer enn vanlig.

De andre symptomer på basalcelle nevus syndrom kan variere mye avhengig av bestemt person og hva organer eller kroppssystemer er berørt. Svulster kan forekomme på hvilket som helst organ, men har en tendens til å være mest vanlig i hjernen for personer med syndrom. Hvis tilstanden forårsaker forstyrrelser i nervesystemet, er en person i fare for å bli mentalt tilbakestående, døv eller blind. Siden symptomer og komplikasjoner av basalcelle nevus syndrom varierer fra person til person, det er ingen universell behandlingsalternativ. En person med syndromet vil ofte nødt til å rådføre seg med spesialister for å behandle de spesifikke komplikasjoner; imidlertid syndromet i seg selv ikke har noen kur.