Hva er Majewski Osteodysplastic primordial dverger?

Majewski osteodysplastic primordial dverger er en sjelden form for dverger som fører til et barn å ha en usedvanlig kortvoksthet. Langsom vekst begynner mens mor er gravid og fortsetter gjennom hele personens liv. De fleste barn født med denne type dverger som ikke engang nå på størrelse med en gjennomsnittlig nyfødt til de er mer enn to år. Flere fysiske differensiert og helsemessige bekymringer er vanlig blant dem som er født med denne formen for dverger, inkludert hip forvridning, beslag, og pustevansker.

Mange pasienter med Majewski osteodysplastic primordial dverger vil ha sparsom mengder hår, ikke bare på hodet, men øyenbryn og resten av kroppen er vanligvis påvirket. Microcephaly, en tilstand preget av hodet er betydelig mindre enn det det som anses normalt, er også vanligvis til stede. Skoliose, en unormal krumning av ryggraden, er også en vanlig lidelse blant dem som er født med Majewski osteodysplastic primordial dverger.

Bortsett fra det fysiske differensiert, er det noen potensielle helsemessige utfordringer for pasienter født med Majewski osteodysplastic primordial dverger. Unnlatelse av å trives syndrom er vanlig blant disse nyfødte. Unnlatelse av å trives er et begrep som gis til spedbarn som ikke vokser i høyde eller vekt med en hastighet som er ansett som normalt. Fôring problemer kan være til stede også, og legger til potensialet Dangerman av denne tilstanden. Pusteproblemer kan også være et problem i babyer født med denne type dvergvekst, krever ofte en lengre opphold på sykehuset. Ed

Noen av de mer merkbare tegn på Majewski osteodysplastic primordial dverger ofte inkluderer en high-pitched eller knirking tale, små tenner, eller hypermetropi, mer kjent som å være langsynt. Briller er ofte nødvendig i tidlig alder for disse pasientene. Barn med denne formen for dverger er ofte syke med ulike infeksjoner eller andre medisinske problemer, spesielt i de første årene av livet.

Prognosen for pasienter diagnostisert med Majewski osteodysplastic primordial dverger er variert og avhenger av situasjonen på medfølgende helseproblemer. Hjerneslag og nyresvikt er relativt vanlig blant pasienter med denne lidelsen, og forventet levealder er vanligvis ganske lav. Mange barn ikke overlever den lave barndom eller tidlig barndom, selv om det har vært dokumentert tilfeller av denne typen primordial dverger der pasienten overlever mer mer enn to tiår. Det er av avgjørende betydning at personen diagnostisert med denne lidelsen søker vanlig lege slik at eventuelle problemer kan fanges og behandles så tidlig som mulig.