Hva er agammaglobulinemia?

agammaglobulinemia er en uvanlig type immunsystem lidelse der kroppen ikke produserer nok immunoglobulin (Ig), en viktig antistoff i bekjempelse av bakterier og virus. En person med meget lave nivåer av Ig er sterkt utsatt for infeksjoner. I nesten alle tilfeller er agammaglobulinemia resultatet av en genetisk mutasjon som er arvet fra en eller begge foreldre. Lidelsen er vanligvis sett hos spedbarn og barn under en alder av fire som opplever kronisk diaré, hyppige hudinfeksjoner, og flere utbrudd av lungebetennelse eller bronkitt. Pasienter som er diagnostisert med tilstanden vanligvis motta jevn intravenøse injeksjoner av Ig å holde immunforsvaret sterk.

Genet påvirket av agammaglobulinemia kalles Bruton tyrosin kinase (BTK), oppkalt etter legen som først beskrev tilstanden . En BTK mutasjon alvorlig påvirker immunsystemets evne til å produsere Ig, og noen ganger stopper produksjonen helt. De aller fleste pasienter diagnostisert med agammaglobulinemia er menn som har foreldre som har recessive BTK gener. I sjeldne tilfeller kan en person erverve tilstand etter å ha fått en alvorlig infeksjon eller opplever en allergisk reaksjon på immunsuppressive medisiner.

Spedbarn og små barn som har sykdommen er svært utsatt for virus og bakterier. Pasientene er spesielt utsatt for influensa virus, salmonella, og luftveisinfeksjoner som lungebetennelse. Tegn på at et barn kan ha agammaglobulinemia inkluderer vedvarende hudinfeksjoner, kronisk diaré og alvorlig bronkitt. Et barn kan også lider av hyppige øre og bihulebetennelse.
Ad

Foreldre bør søke veiledning av en barnelege hvis barnet opplever hyppige sykdommer og infeksjoner. En barnelege kan diagnostisere agammaglobulinemia ved å undersøke barnets medisinske historie og ta blodprøver for å sjekke for lave nivåer av Ig. Legen kan også foreslå at foreldre skal skjermes for BTK unormalt å bekrefte en diagnose. Når agammaglobulinemia har blitt bekreftet, kan barnelege forklare behandlingstilbud.

Behandling for agammaglobulinemia vanligvis innebærer en injeksjon av intravenøs Ig, som kan komme fra donor blod eller syntetiske antistoffer. Siden Ig produksjonen ikke normalt bedre over tid, blir pasientene ofte nødvendig for å få injeksjoner med jevne mellomrom gjennom hele livet for å unngå kroniske helseproblemer. Leger behandler også primære infeksjoner med muntlige og aktuelle antibiotika. Dersom et barns luftveier har blitt alvorlig skadet av hyppige infeksjoner, kan han eller hun trenger å gjennomgå en operasjon for å reparere skadet vev. Med regelmessige behandlinger og kontroller, de fleste barn er i stand til å komme seg fra sine symptomer og hell opprettholde sin helse.