Hva er Pelizaeus-Merzbacher sykdom?

Pelizaeus-Merzbacher sykdom er en genetisk eller arvelig sykdom som involverer sentralnervesystemet, spesielt i ryggmargen og hjernen. Det er en del av et sett av arvelige forstyrrelser, kalt leukodystrophies, hvori myelin, eller den beskyttende dekke av hjernen og spinalnerver, blir dårligere. Når myelin forringer og ikke danner igjen, fører det til enkeltpersoner å ha intellektuell svekkelse og en forsinket utvikling i motoriske ferdigheter. I de fleste tilfeller, motoriske ferdigheter, som å gå og koordinering, påvirkes mer alvorlig enn intellektuell funksjon, for eksempel hukommelse og språk. Det påvirker vanligvis menn mer enn kvinner, og symptomene begynner vanligvis når den enkelte er svært unge.

Forskere dele Pelizaeus-Merzbacher sykdom i to generelle typer: klassisk og connatal. Classic Pelizaeus-Merzbacher sykdom er ansett som mer vanlig, og det begynner vanligvis når den enkelte er svært unge. Folk som er berørt av denne typen av sykdommen generelt har muskelsvakhet, ufrivillige øyebevegelser, og forsinket motorisk utvikling, som å gå eller krypende. Som barnet aldre, kan de ufrivillige øyebevegelser stoppe, men den enkelte vil vanligvis opplever stive muskler, dårlig balanse, og krampetrekninger muskler. Selv connatal Pelizaeus-Merzbacher sykdom er mindre vanlig, er det mer alvorlig, og omfatter slike symptomer som pustevansker, snakker, spiser, deformiteter i leddene, og beslag.
annonse

Vanligvis prognosen for personer med de mest alvorlige symptomer på Pelizaeus-Merzbacher sykdom er ganske dårlig. I disse alvorlige tilfeller, gradvis svekkes den enkelte til hun når døden. I alternativ, hvis en person har milde symptomer, kan hun ha en gjennomsnittlig eller til og med en lang levetid og være i stand til å leve et normalt livsstil. Et stort antall mennesker med Pelizaeus-Merzbacher har milde symptomer og kan leve et fullverdig liv.

Dessverre er det ingen kur for Pelizaeus-Merzbacher sykdom. Enhver behandling som gis er gjort slik bare for å behandle symptomene. For eksempel kan en person bli gitt støttende bukseseler for leddsmerter eller krampetrekninger muskler. I tillegg kan hun være foreskrevet medisiner som ofte brukes for å behandle problemer.

Forskning er i gang for å lære mer om Pelizaeus-Merzbacher sykdom. Forskere prøver å forstå sykdommen og finne metoder for å forebygge og behandle personer som berøres av den. Det ultimate målet for mange forskere er å finne en måte å kurere folk for tiden er berørt med sykdommen. Det er studier i gang, og i mange forsknings sykehus, er forskere på jakt etter berørte enkeltpersoner som ønsker å delta i kliniske studier.