Hva er medfødt nefrotisk syndrom?

Medfødt nefrotisk syndrom er en sjelden arvelig lidelse der en baby utvikler protein i urinen og hevelse i kroppen kort tid etter fødselen. Noen ytterligere symptomer på denne lidelsen kan inkludere lav fødselsvekt, dårlig appetitt, eller lav urinproduksjon. Behandling for medfødt nefrotisk syndrom varierer med spesifikke symptomer og kan omfatte bruk av medisiner, væskerestriksjon eller nyretransplantasjon. Eventuelle spørsmål eller bekymringer om medfødt nefrotisk syndrom eller de mest hensiktsmessige behandlingsmetoder for den enkelte situasjon bør diskuteres med en lege eller annet helsepersonell.

Dette nyresykdom er oftest funnet blant familiemedlemmer med en finsk opphav, men dette er ikke alltid tilfelle. Foreldre som har en familiehistorie med medfødt nefrotisk syndrom har økt risiko for å få en baby som er født med denne tilstanden. Prenatal testing kan noen ganger avsløre tilstedeværelsen av denne lidelsen, selv om det er oftest diagnostisert etter fødselen av barnet.

Under en rutinemessig ultralyd, kan morkaken være større enn normalt hvis barnet har medfødt nefrotisk syndrom. Screening tester eller genetiske tester kan utføres dersom det er mistanke om denne tilstanden. I mange tilfeller er barnet ikke offisielt diagnostisert før ytterligere observasjon og testing utføres etter fødselen.
Ad

En baby som er født med medfødt nefrotisk syndrom vil ofte utvikle høyt blodtrykk og generalisert hevelse kort tid etter fødselen. Et stetoskop vil vanligvis avsløre unormale hjerte- og lungelyder. Barnet kan vise tegn på underernæring og har problemer med matingen eller økende vekt. Protein og fett kan være tilstede i urin med lavere enn normale nivåer av protein i blodet.

Behandling for medfødt nefrotisk syndrom, avhenger av alvorligheten av symptomene og den generelle tilstanden til pasienten. Hvis infeksjon er til stede, er antibiotika gitt, vanligvis gjennom en IV. Medisiner som kalles ikke-steroide inflammatoriske legemidler eller NSAIDs, kan brukes i et forsøk på å bremse oppbygging av protein i nyrene. Blodtrykk medisiner eller diuretika kan forskrives også.

Hvis det er betydelig skade på nyrene på grunn av medfødt nefrotisk syndrom, dialyse eller transplantasjon kan bli nødvendig. Dialyse innebærer at man kobler pasienten til en maskin som filtrerer avfall fra blodet før retur blodet til kroppen. Nyretransplantasjon er en kirurgisk prosedyre, hvor en eller begge syke nyrer er erstattet med funksjonelle donor nyrer. Dialyse er ofte brukt til barnet er gammel nok og frisk nok til å gjennomgå transplantasjon kirurgi.