Hva er neuronal ceroid Lipofuscinosis?

Betegnelsen "neuronal ceroid lipofuscinosis" refererer til en familie av arve neurodegenerative forstyrrelser som fører til døden. Forholdene kan oppstå i spedbarn, barn og voksne. Symptomene og levealder variere, avhengig av typen av lidelsen og pasientens alder ved utbruddet.

Disse lidelser oppstår når genetiske mutasjoner hemme produksjonen av visse enzymer som fjerner eller gjenbruk proteiner i hjernen. Lipopigments, som er substanser som består av proteiner og fett, bygge seg opp på vev i kroppen. De samler seg i nervecellene, hvor de kan skade og ødelegge mobilnettet vev.

Nevronale ceroid lipofuscinosis lidelser er autosomal recessive; Med andre ord, må et barn arver to kopier av det defekte genet for å utvikle sykdommen. Denne sykdommen rammer folk i enkelte etniske bakgrunn mer enn andre. Folk som er av tyrkisk, finsk, tsjekkoslovakisk, pakistanske eller indiske arv har høyere risiko enn folk fra andre etniske grupper.

Disse lidelser er klassifisert i henhold til debutalder. Jansky-Bielschowski sykdom, for eksempel skjer i slutten av barndom eller tidlig barndom. Pasienter utvikle epilepsi eller anfall, mangel på muskel koordinering, synstap og mental nedgang.
annonse

Batten sykdom rammer vanligvis barn som er 5-10 år gammel. Barn som har denne lidelsen også lider av synstap, beslag og kognitiv svekkelse. Jansky-Bielschowski og Batten sykdom både gradvis forverres og til slutt føre til døden, ofte før tidlig voksen alder. Barn som utvikler symptomer på neuronal ceroid lipofuscinosis før de er ett år gamle sjelden overleve sitt første tiår av livet.

Voksne utvikle en versjon av neuronal ceroid lipofuscinosis kalt Kufs sykdom eller Parry sykdom. Symptomene er mindre alvorlig enn de av Batten sykdom eller Jansky-Bielschowski sykdom. Voksne utvikle mange av de samme symptomene som barn, for eksempel motor koordinering problemer og beslag, men de normalt ikke mister synet. Pasienter som utvikler tilstanden i voksen alder kan forutse en relativt normal levealder.

Leger diagnostisere nevronale ceroid lipofuscinosis lidelser ved å utføre en rekke tester. De utføre blodprøver for å måle enzymnivåer i kroppen, og de overvåke elektriske aktivitet i hjernen ved å utføre elektroencefalogram (EEG) tester. De kan også utføre vev eller hud biopsier, genetiske tester eller visjon screenings.

Det var ingen kur eller spesifikk behandling for neuronal ceroid lipofuscinosis som av tidlig 2011. Leger foreskrive medisiner for å kontrollere anfallene. De fleste pasienter med disse lidelsene slutt bli helt avhengig av sine omsorgspersoner som tilstanden utvikler seg.