Hva er lysosomal bagasje sykdommer?

De lysosomale lagringssykdommer (LSDs) er et sett av genetiske sykdommer i lysosomale enzymer som en opphoping av ufordøyd makromolekyler akkumuleres, forårsaker ekstrem celle degenerasjon. Det er 49 variasjoner av sykdom for tiden anerkjent og blir behandlet. Disse sykdommene streik lysosome, en organelle plassert i kroppens celler, som er ansvarlig for å produsere enzymer som bryter ned makromolekyler som skal brukes til energi. Når disse molekylene er igjen helhet, celle lider slutt celledød og må behandles ved hjelp av terapi som passer best til den spesifikke lysosomale lagringssykdom og til pasienten.

I en normal, frisk lysosomet, enzymene produsert av det endoplasmatiske retikulum, et annet organeller i hver celle, blir lagret og brukt til å bryte ned energi molekyler som enten er brukt av cellen som en helhet eller skilles ut i lymfesystemet. Når denne funksjonen er svekket ved en hvilken som helst form for metabolsk forstyrrelse, slik som en av de lysosomale lagringssykdommer, vil organer i kroppen ikke virke så effektivt. Resultatet til pasienten har en progressiv nedgang på mentale og fysiske evner og vil til slutt føre til dødsfall. De arvelige metabolske forstyrrelser anses relativt sjelden i de fleste land og forskere leter etter mer effektive måter å behandle dem.
Ad

De fleste spesialister og leger nærmer lysosomal lagring sykdommer med behandlinger som er laget for den spesifikke lidelsen blant de kjente 49 i tilværelsen. Benmargstransplantasjon brukes når det er mulig for LSD pasienter og antas mest effektive når utført tidlig i sykdommen progresjon. Når det er mulig, foretrekker det medisinske samfunnet til å bruke denne behandlingen når pasienten er et spedbarn og mindre sannsynlighet for å lide noen vev avvisning komplikasjoner. En annen type behandling som brukes i behandling av de lysosomale lagrings sykdommene er enzymerstatningsterapi (ERT), som innebærer bruk av mangelfulle enzymene administreres gjennom pasientens IV.

leger har funnet hematopoetisk stamcelletransplantasjon for å være nyttig i reduserer effekten av de lysosomale lagrings sykdommer i tillegg. Stamcellene som benyttes for denne behandling er funnet i benmargen, eller i noen tilfeller, de er høstet fra navlestrengsblod. Ikke bare denne behandlingen forsyne kroppen med sunn, fungerende enzymer, gir det også friske celler til å erstatte noen av de tapte eller skadet seg. Ikke alle behandlinger er effektive på alle typer av LSDs, og grundig analyse er nødvendig for å passe riktig behandling til pasientens behov.