Hva er X-Linked Ichthyosis?
X-bundet iktyose er en sjelden genetisk hudsykdom sett hos menn. Pasienter med denne tilstanden utvikle grove vekter, særlig på sine ekstremiteter, og kan oppleve tørr hud og irritasjon på grunn av skalering. Behandlingen fokuserer på nedtoningen og fjerne skalaer og mykgjør huden for å holde pasienten komfortable. Kvinner fungere som bærere og vanligvis ikke opplever noen helseproblemer, selv om de noen ganger har problemer med arbeidskraft og levering.
Denne genetisk tilstand omtales som "x-linked" fordi de involverte er lokalisert på X gener kromosom. I menn, som bare arve en kopi av denne kromosom, vil eventuelle defekte gener bli forsterket, fordi det ikke finnes tilsvarende gener å avbryte dem ut. Det defekte genet fører til en mangel på et enzym, steroid sulfatas, som spiller en rolle i å bryte ned og shedding gammel hud. Kvinner med to kopier av genet vanligvis produsere nok av enzymet at de ikke skal oppleve hudsymptomer.
Tegn på X-bundet iktyose begynner å vises kort tid etter fødselen. Spedbarn skal utvikle crusty grå til brune skjell og i noen tilfeller vise hornhinne. Som de vokser, kan disse skalaene herde og forårsake økende ubehag. Behandlingsalternativene kan omfatte medisiner for å myke opp og bryte opp skalaer, samt aktuell kremer for huden. Noen pasienter kan oppleve fertilitetsproblemer knyttet til testikkelkreft engasjement, og menn med X-bundet iktyose være lurt å vurdere en medisinsk vurdering om de vil ha barn, slik at de kan lære mer om deres fruktbarhet.
Ad
Det hud tilstand bør ikke forårsake noen andre medisinske problemer, selv om det er mulig for en pasient å ha urelaterte medfødte problemer. Pasientene må være forsiktig med å håndtere sin hud, men kan vanligvis delta i et bredt spekter av aktiviteter, inkludert fysisk anstrengelse. Noen kan oppdage at enkelte stoffer er mer komfortable enn andre, og kan trenge å imøtekomme deres X-bundet iktyose ved å være selektiv om klær kjøp for å holde hudirritasjon lav.
En kvinne som vet at hun er bærer av X -koblet iktyose har en mulighet til å sende den til sine sønner. Hun kan ha en sønn uten genet ved å passere på hennes sunn versjon, eller hennes sønn kunne arve den defekte X-kromosomet. En mann med tilstanden vil ha bære døtre ved å passere på sin X-kromosom. Kvinner som er bærere bør sørge for at dette blir lagt merke til i sine medisinske diagrammer, som det kan være relevant for medisinsk behandling.