Hva er Oral-Facial-Digital syndrom?
Oral-ansikts-digital-syndrom er et medisinsk begrep som brukes for å beskrive et sett av forhold som påvirker utviklingen av ansiktet, munnhulen, og fingre og tær. Det finnes flere forskjellige varianter av dette syndromet, som hver klassifisert etter deres tydelige mønstre av symptomer. Noen av de vanligste symptomene på oral-facial-digital syndrom inkluderer en unormalt formet tunge, en splittelse i leppa, og misdannelser involverer fingre og tær. Behandlingen er rettet mot å korrigere hver enkelt misdannelse og ofte innebærer kirurgisk inngrep. Eventuelle spørsmål eller bekymringer om oral-facial-digital syndrom eller individualisert behandling bør diskuteres med en lege eller annet helsepersonell.
En genmutasjon antas å være årsaken til oral-facial-digital-syndrom, og de fleste pasienter plaget med denne lidelsen er kvinner. I noen tilfeller, en kvinne som har milde symptomer kan ikke være nøyaktig diagnostisert før en annen kvinne født inn i familien presenterer med en mer alvorlig tilfelle av syndromet. Hanner som utvikler denne tilstanden sjelden lever fortid spede begynnelse, med mange av dem ikke overlevd til full sikt svangerskapet inne i livmoren.
Unormalt påvirker munnhulen i de med oral-facial-digital syndrom ofte innebære en split, eller kløft, tunge. Tungen kan også ha en unormal form eller utvikle en eller flere ikke-kreft klumper eller tumorer. Tenner misdannelser eller misdannelser kan være til stede, ofte forårsaker manglende eller ekstra tenner. En ganespalte, eller en åpning i taket av munnen, er en annen vanlig symptom på denne lidelsen.
Ad
Ansikts misdannelser er også vanlig i tilfeller av oral-facial-digital syndrom. Disse misdannelser kan omfatte en leppe- eller en unormalt bred nese. En tilstand som kalles hypertelorisme fører til at øynene til å bli plassert lenger fra hverandre enn normalt, og er et vanlig symptom på denne lidelsen. Det kan være flere ansikts misdannelser stede, avhengig av den eksakte type genetisk mutasjon stede. Strukturelle og kosmetisk kirurgi kan brukes til å rette opp eventuelle misdannelser som resulterer i puste, fôring, eller synsproblemer.
De med oral-facial-digital syndrom kan presentere seg med en rekke misdannelser som påvirker fingre og tær. I noen tilfeller, blir sifrene smeltet sammen og kan være kortere enn vanlig. I andre tilfeller kan de fingre eller tær være buet på en uvanlig måte. Ekstra fingre eller tær er til stede i et flertall av de med dette syndromet. Noen av de forskjellige former av denne tilstanden kan påvirke andre organer i kroppen, slik som nyrer, øyne eller hjerne.