Hva er de forskjellige metoder for testing for cystisk fibrose?

Testing for cystisk fibrose omfatter genetisk screening, nyfødt screening, og svette testing. En lege kan diskutere alternativer med pasienter for å finne det beste valget for en gitt situasjon. I alle tilfeller, hvis resultatene er positive, en lege vil vanligvis anbefale oppfølging og mer testing for å bekrefte diagnosen og samle mer informasjon. Denne informasjonen vil være nyttig for å håndtere en pasients cystisk fibrose.

Genetisk screening består av cystisk fibrose carrier testing, der foreldre får en genetisk test for å se om de bærer en kopi av genet assosiert med denne sykdommen. Cystisk fibrose er en recessiv genetisk lidelse, og begge foreldrene trenger en kopi av genet for et barn å utvikle sykdommen. Testing for cystisk fibrose kan hjelpe foreldre å finne ut om de er i fare for å ha et barn med cystisk fibrose. Hvis bare en av foreldrene er bærer, er det ingen grunn til bekymring. Hvis begge er bærere, er det en 25% sjanse for at barnet vil få sykdommen.
Ad

Etter babyer blir født, foreldre kan be om nyfødt screening. Dette er en standard tilbud i mange sykehus. En tekniker vil stikke barnets hæl å samle en liten blodprøve og sende den til en lab til skjermen for en rekke genetiske forhold. Foreldre bør være oppmerksomme på at et positivt resultat på nyfødt screening ikke betyr en baby har cystisk fibrose. Det viser bare at hun kan ha sykdommen, og en annen test er nødvendig for å stille en diagnose.

Gullstandarden i testing for cystisk fibrose er svetten test. Personer med cystisk fibrose frembringe en uvanlig mengde av natriumklorid i sin svette. I svette testen, gjelder teknikeren en kjemisk for å gjøre pasienten svette, og bruker en elektrode for å forsiktig stimulere svettekjertlene og samle inn en prøve. En laboratorieanalyser svetten å se hvor mye natriumklorid er til stede. Resultatene kan være negative, positive eller ubestemt. Dersom testresultatene er uklare, må pasienten gjenta testen.

Folk vurderer å teste for cystisk fibrose kan få det ved de fleste sykehus og klinikker. Dersom et anlegg ikke kan personlig teste prøvene, kan det sende dem til et laboratorium for analyse og returnere et resultat i løpet av dager. Tidlig diagnose kan være avgjørende for å gi tiltak som vil redusere en pasients risiko for fremtidige komplikasjoner. Ankomsten av nyfødte testing for cystisk fibrose i mange land var en betydelig utvikling i cystisk fibrose behandling, så det betyr at pasienter kan begynne å få omsorg før de utvikler symptomer.