Hva er Blå Gummi bleb Nevus?

Blå gummi bleb nevus syndrom (BRBNS) er en medfødt tilstand som involverer vaskulære misdannelser i tarmkanalen og huden. Det er svært sjelden og antas å være relatert til andre tilstander som involverer familiær vaskulær malformasjon, hvor familier bærer gener som disponerer medlemmer til blodkar misdannelser. Mennesker med blå gummi bleb nevus syndrom utvikle små knyttede klynger av blodkar, noe som skaper en særegen blålig, gummiaktig klump.

Den primære bekymring med denne tilstanden er risikoen for indre blødninger. Disse misdannelser vanligvis vises langs lengden av tarmen, og de er ofte svært skjøre. Traumer eller stress kan føre til en misdannelse i brudd, som fører til indre blødninger. Dette kan utsette pasienter for en risiko for skader, inkludert dødsfall forbundet med alvorlig blodtap. Røntgen kan brukes til å oppdage aktive lesjoner i tarmen, og pasienter må være oppmerksom på faresignaler som blodig eller mørk avføring.

I tillegg til å være et helseproblem, er også en blå gummi bleb nevus syndrom estetisk problem for noen pasienter. Knop fartøy kan vises hvor som helst på kroppen, som starter i tidlig barndom, og kan tiltrekke seg uønsket oppmerksomhet. Vekster i henhold og i hud kan også potensielt brudd, fører til blåmerker og blødninger. Dette kan føre til skjemmende splotching under huden, og behandlingen kan være nødvendig i noen tilfeller, som når en blod blemme former, skaper en cyste fylt med væske og blod.
Ad

Også kjent som bønne syndrom, denne tilstanden kan ikke kureres, men det er skritt folk kan ta for å håndtere det. Pasientene er vanligvis overvåket gjennom hele livet for utvikling av nye vaskulære misdannelser. Kirurgi kan anbefales i noen tilfeller om en klynge av blodkar er en grunn til bekymring. Dette tillater leger å gripe inn før et brudd og alvorlige skader, som vanligvis er å foretrekke fremfor å måtte behandle en pasient etter et problem allerede har utviklet.

Personer med en familie historie av blå gummi bleb nevus syndrom kan diskutere det med en genetisk rådgiveren. Vanligvis er det ingen grunn for par med denne tilstanden i sin sykehistorie ikke å få barn, men de bør være oppmerksomme på den økte risikoen for karlidelser hos barnet. Slike forhold er ikke nødvendigvis automatisk arvet, avhengig av genene et barn får, men et barn kan ha en medfødt tilstand eller bli en transportør, passerer genene for forhold som blå gummi bleb nevus syndrom på barn av sin egen.