Hva er Hermansky-Pudlak syndrom?

Hermansky-Pudlak syndrom er en form for albinisme først anerkjent i 1950 av de to tsjekkiske forskere for hvem det heter. Det finnes flere varianter, som alle involverer redusert pigmentering, blødningsforstyrrelser, og lungeproblemer. Behandlingen fokuserer på styring av symptomene for å holde pasienten komfortable, og kan innebære konsulenter fra flere medisinske felt. Ytterligere komplikasjoner kan oppstå hos pasienter med Hermansky-Pudlak syndrom, inkludert problemer med hjerte, nyrer eller tarm.

Denne tilstanden er assosiert med en genetisk mutasjon som er arvet recessivt. Folk trenger to kopier av genet for å uttrykke Hermansky-Pudlak syndrom, og den form det tar kan stole på de spesifikke kodingsfeil i genet som er involvert. Som andre mennesker med albinisme, kan pasienter med denne tilstanden har varierende grad av redusert pigmentering; noen kan ha brunt hår og øyne, for eksempel, mens andre kan ha kremet hud og bleke hår og øyne. De opplever også synsproblemer i forbindelse med albinisme komplikasjoner.

Blødningsforstyrrelser utvikle seg hos pasienter med Hermansky-Pudlak syndrom fordi deres blodplater ikke koagulere normalt. Folk kan blø fritt og lett får blåmerker. I et barn i utgangspunktet diagnostisert med albinisme, hyppige blødninger og blåmerker kan være et tegn på at pasienten kan ha Hermansky-Pudlak syndrom. Pasientene kan også utvikle lungefibrose, der lungene blir arrete og fortykket over tid. Dette fører til en reduksjon i tilgjengelig oksygen i blodet.
Ad

Noen mennesker med denne lidelsen også oppleve intestinal komplikasjoner. Disse kan omfatte hyppige betennelser og irritasjon som forårsaker ubehag. Nyrer og hjerte kan anstrengt av Hermansky-Pudlak syndrom, og pasienter kan utvikle hudirritasjon. Beskytte huden og øynene, som hos andre pasienter med albinisme, er viktig når du går utendørs eller i tøffe omgivelser.

Pasienter kan ha nytte av å se flere medisinske fagfolk for forvaltningen av Hermansky-Pudlak syndrom. Dette kan inkludere spesialister som gastroenterologer og lungespesialister. Diagnostisk testing og evaluering kan hjelpe helsepersonell avgjøre hvilken form en pasient har, som kan hjelpe til med å utvikle en behandlingsplan. Tilstanden kan utvikle seg på uforutsigbare måter, noe som gjør regelmessig overvåking og kontroll viktige for å sikre at endringer i sykdomsforløpet er fanget tidlig.

Den genetiske natur denne tilstanden kan være en bekymring for familier med en historie av det, eller andre former for albinisme. Folk bekymret for dette problemet kan diskutere det med en genetisk rådgiveren. Testing kan hjelpe foreldre ta riktige familien planvedtak og kan bistå med rådgivning voksne barn om deres risiko for å være bærere.