Hva er albinisme?
Albinisme er en recessivt arvelig tilstand som påvirker om en i 17.000 personer. En person som arver det vanligvis arver et recessivt gen for den tilstand fra hver av foreldrene, men dette er ikke tilfelle i okulær albinisme. Tilstanden, men ofte dødelig i andre dyr, har nesten ingen innvirkning på forventet levealder eller generelle helse hos mennesker, men påvirker visjon i varierende grad.
De som rammes av albinisme har hypopigmentering, noe som kan påvirke enten øynene alene (okulær); eller hud, øyne og hår (oculocutaneous). Hypopigmentering betyr at pasienten ikke produserer nok melanin, den kjemiske som er ansvarlig for hår, øyne og hudfarge. Innenfor disse to undergrupper, er variasjonen i mengden av pigmentering en person kan ha, slik at personer med denne betingelse ikke alltid har den samme farge eller utseende.
Okulær albinisme kan påvirke synet fordi utviklingen av netthinnen er ofte påvirket. Denne typen ser ut til å skje stort sett hos menn. Øynene er svært lys blå eller fiolett farge. De er ikke, slik det ofte antatt, helt hvit.
Påvirkning av synet variere, men kan omfatte nær sightedness eller langt hold. Nystagmus, hvor øynene beveger seg raskt frem og tilbake, kan også forekomme. Lat øye eller krysset øyne kan være den primære resultat av tilstanden.
annonse
Okulær albinisme kan også føre til følsomhet for lys, og i noen tilfeller resulterer i juridisk blindhet. Behandlingen fokuserer på å reparere eller redusere effekten av ulike øyelidelser. Mest behandling er palliativ, spesielt når involverer lysfølsomhet, som iført høy kvalitet solbriller når du er utenfor. Synsproblemer, når det er mulig, er adressert med briller, eller med opplæring av øyet for lat øye.
I oculocutaneous albinisme, ikke bare øynene, men også huden og håret er veldig lys. Huden kan vises hvitt. Hår er blond, eller noen ganger rødt. Vision forhold som de som er forbundet med okulær albinisme kan være til stede.
grad av pigmentering er klassifisert i typer. Type 1 produserer nesten ingen pigment. Type 2 produserer noen pigment. Derfor trenger alle mennesker med denne tilstanden ikke ser like.
Det viktigste forebyggende behandling for de med hypo- er på å skjule synsproblemer og til å bruke solkrem med minst 20 SPF når du er utenfor. Selv om noen personer med type 2 kan være i stand til å sole, kan mangel på melanin i begge typer senere føre til en økt risiko for hudkreft. Dette, delvis, har vært ansvarlig for den tro at albinisme forkorter levetiden. På steder hvor solkrem ikke er tilgjengelig, det resulterer ofte i dødelig melanom.
En siste typen finnes som ikke utgjør betydelig trussel mot helsen. Hermansky-Pudlak syndrom er en form som kan føre til overdreven blødning, lungesykdom og tarmsykdom. Hvis et barn har albinisme, bør foreldrene være årvåken og snakke med en barnelege hvis de oppmerksom unormal blødning eller blåmerker.
I de fleste tilfeller, men de viktigste faktorene stammer fra albinisme er psyko. Fordommer finnes mot noe eller noen annen, og kan være spesielt vanskelig i land hvor de fleste er mørk flådd. Falske forestillinger i noen kulturer inkluderer at albinisme forårsaker sterilitet, eller at en persons manglende pigmentering betyr at han eller hun er forbannet. Forsiktighet bør utvises for å spre riktig informasjon om denne tilstanden, slik at sosial stigma kan bli utryddet.