Hva er involvert i å gjøre en diagnose av Hemophilia?

Hemofili er en blødning lidelse der en person opplever langvarig blødning fordi han mangler eller mangler en blodpropp faktor. Diagnostisering av hemofili innebærer generelt en blodprøve som viser fravær eller mangel på spesifikke koagulasjonsfaktorer. Avhengig av manglende faktor, kan en person har hemofili A, B, C eller von Willebrands sykdom. Vanligvis diagnostisering av hemofili følger en bevissthet om en familie historie av tilstanden eller noen stille symptomer på sykdommen.

Vanligvis en arvelig lidelse, hemofili hovedsakelig rammer menn, selv om kvinner kan være bærere av genet. Hvis det er en kjent familiehistorie med hemofili, kan en vordende mor velge å ha en prenatal test for å hjelpe til potensialet diagnostisering av hemofili i fosteret. Hemofili seg selv kan være mild eller alvorlig. En person med et mildt tilfelle av lidelsen kan ikke oppvise mange tegn, slik at en diagnose av hemofili kan skje først etter en operasjon eller traume fører til overdreven blødning. For en person med alvorlig hemofili, kan diagnose oppstå tidligere, så han kan konsekvent viser tegn og symptomer på sykdommen.
Ad

Det viktigste symptomet på hemofili er blødninger. Hvorvidt blødning er utvendig eller innvendig, hvis det er lett fremstilte, langvarig eller uforklarlig, kan det være en indikasjon på sykdommen. For eksempel kan en person med hemofili oppleve vedvarende neseblod eller har mange blåmerker. I tillegg kan indre blødninger også føre blod til å fylle en persons felles mellomrom, noe som resulterer i leddbetennelse og smerte. Dessuten kan langvarig blødning etter en skade eller operasjon være et tegn på hemofili, og andre symptomer inkluderer dobbelt syn, intens tretthet og smertefull hodepine.

Mens noen symptomer som neseblod, ikke kan kreve umiddelbar legehjelp, det er alvorlige komplikasjoner som kan oppstå fra hemofili. Eksempler på alvorlige komplikasjoner er blødning assosiert med mageområdet, samt hode og nakke. Disse komplikasjonene kan være livstruende, og dermed en person som opplever dem bør søke legehjelp. Uten riktig behandling av hemofili, kan alvorlig blødning føre til døden.

Selv om det er ingen kur for hemofili, behandlingstilbud at de som har sykdommen å leve normale liv. For å opprettholde et mildt tilfelle av hemofili, kan en person må ha desmopressin (DDAVP) injeksjoner. For et alvorlig tilfelle, kan en person kreve koagulasjonsfaktor infusjoner. I tilfelle av hemofili C, kan behandlingen omfatte plasma-infusjon.