Hva er Melas syndrom?

Melas syndrom, som står for mitokondrie myopati, encefalopati, melkesyreacidose, og hjerneslag, etter er en sjelden, men farlig medisinsk tilstand som vanligvis blir tydelig hos barn og ungdom, men symptomene kommer stadig opp i senere stadier av livet. Forskere og leger mener at sykdommen er relatert til mutasjoner av mitokondrie DNA. Personer med Melas syndrom er utsatt for kronisk hodepine, kramper, muskeltretthet, og demens. Det er ingen kjent kur for sykdommen, men medisiner og terapi har vist lovende i å gi lindring for noen symptomer og forsinke utbruddet av ødeleggende muskler og hjernen problemer.

Leger forstå effektene av Melas syndrom, men den nøyaktige årsakene til sykdommen er fortsatt i stor grad et mysterium. Det er sterke bevis som tyder på at syndromet er i hovedsak arvet fra mødre som bærer mutert arvestoff. Genetiske mutasjoner av et individs mitokondrie-DNA kan føre til betydelige muskler, hjerne og skade nervesystemet vev over tid, vanligvis resulterer i slag og varig funksjonshemming. Buildups av melkesyre i blodet resultat fra skadede eller manglende proteiner laget av muterte mitokondriene.
Annonse

De tidligste gjenkjennelige symptomer på Melas syndrom inkluderer hyppig hodepine, kvalme, oppkast, muskelsvakhet, og problemer med å konsentrere. Etter hvert som sykdommen forverres, kan en person oppleve synshemning, anfall, og problemer med å kontrollere motoriske bevegelser. Sene stadier av tilstanden resulterer ofte i muskellammelse, hørsel og syn tap, demens, slag, og til slutt død. En person som tror han eller hun opplever noen symptomer relatert til Melas syndrom bør umiddelbart søke profesjonell vurdering av en utdannet lege, som kan gjøre en skikkelig diagnose og starte behandling.

Melas syndrom kan ikke kureres, men øvelse , medisiner, kosttilskudd, og psykoterapi kan hjelpe enkeltpersoner undertrykke eller utsette noen av sine symptomer og lære å takle sin tilstand. Mange mennesker er i stand til å opprettholde sterkere muskler og fremme sunn blodstrøm ved å delta i regelmessig aktivitet og spise sunn mat. Klinisk forskning tyder på at vitaminer og aminosyrer som riboflavin og nikotinamid er nyttig i å blokkere visse mitokondrie enzymer fra å forårsake omfattende skader. Medisiner som behandler visse symptomer som smertestillende for hodepine og muskelsmerter, er i stand til å gjøre livet mer behagelig for personer med Melas syndrom.

Folk synes ofte følelsesmessig og psykologisk lettelse fra sykdommen ved å snakke med rådgivere og delta på gruppeterapitimer med andre berørte personer. Rådgivere og psykologer gi folk muligheten til å snakke om sine kamper, diskutere sine håp og design strategier for å oppnå sine mål. Støtte fra andre lider, venner og familiemedlemmer er viktig å lære å nyte livet tross ødeleggende omstendigheter.