Hva er de forskjellige sjeldne barnesykdommer?

En av moderne medisiner største utfordringene ligger i diagnostisering og behandling av sjeldne barnesykdommer. De fleste av disse forholdene har mye bedre resultater hvis diagnostisert og behandlet tidlig. Tre av de mer uvanlige eksempler på sjeldne barnesykdommer inkluderer Menkes sykdom, Moebius syndrom, Medfødt ufølsomhet for smerte (CIP), og Leukodystrophies.

Menkes sykdom er en genetisk feil som påvirker kobber metabolisme som vanligvis er dødelig i den første tiår av livet. Denne sjeldne barnesykdom forekommer primært hos menn og resulterer i kroppen lagring kobber unormalt i visse vev. I disse individer blir kobber lagret i lave nivåer i leveren og hjernen. Unormalt høye nivåer av kobber er funnet i deres tarmslimhinnen og nyrer. Vanligvis utvikler barnet normalt i seks til åtte uker før med dårlig muskel tone, mistrivsel, beslag, hjerneskade, lav kroppstemperatur, og hårvekst.

En underutvikling av det 6. og 7. hjernenerver kan resultere i Mobius syndrom. Det er tydelig fra fødselen som en mangel på ansiktsuttrykk som følge av ansikts lammelse. Barn med Moebius syndrom kan ikke suge, eller flytte sine øyne sidelengs; de kan ikke rynke, smil, eller blinke. Som mange sjeldne barnesykdommer, varierer Moebius syndrom i alvorlighetsgraden av symptomene. Noen vanlige komplikasjoner omfatter ganespalte, nedsatt hørsel, redusert tungen bevegelse, overkroppen svakhet, overdreven sikling, vanskeligheter med å svelge, krysset øyne, og hånden eller foten misdannelser.
Ad

Medfødt ufølsomhet for smerte er uvanlig selv blant rekkene av sjeldne barnesykdommer. Barnet har en normal følelse av berøring, unntatt i forbindelse med smerte. Uten en følelse av smerte, må barnet følges nøye for å unngå alvorlige skader. Voksne med lidelse har en høyere forekomst av dødelighet fra traumatisk eller risikoatferd, men ellers, ikke sykdommen ikke påvirke levetid. Årsaken til tilstanden er en mutasjon i genet som er ansvarlig for produksjonen av natriumkanaler i nerveceller forbundet med smerte mottak.

Leukodystrophies er en klasse av sjeldne barnesykdommer, karakterisert ved at det sentrale nervesystemet er forstyrret ved abnormal myelin produksjon og deponering. Myelin isolerer nerver den måten gummi isolerer en elektrisk ledning, ved å forbedre ledningsevnen og beskytter nervefiber fra skadelige forbindelser. Det er over 40 former leukodystrophy, men de vanligste symptomene er et progressivt tap av muskelmasse, ganglag, tale, reaksjonstid, syn, tale, oppførsel, og generell utvikling. Mindre vanlige symptomer inkluderer hormonell ubalanse, gradvis avtagende hjerterytme, for tidlig aterosklerose fra lipid akkumulering i blodårene, og beslag. De fleste leukodystrophies er ikke diagnostisert ved fødselen på grunn av de lidelser treg utbruddet.